12月4日至6日，由中国妇幼协会主办、广东妇幼保健协会协办、凯普生物支持举办的“2020年出生缺陷防控论坛”在广州召开，与会人员通过线上线下形式，共同聚焦出生缺陷防控领域的难点和热点问题。

　　据国新办就“十三五”卫生健康改革发展情况发布的数据显示，2019年，全国婚前检查率、孕前优生健康检查率、产前血清学筛查率分别达到62.4%、95.1%、77.3%，新生儿遗传代谢病筛查率、听力障碍筛查率提高到97%和86.5%。2019年全国3岁以下儿童系统管理率达到91.9%，7岁以下儿童健康管理率达到93.6%。国家高度重视出生缺陷防治工作，加强组织领导，落实三级预防措施，出生缺陷的上升势头得到一定遏制。

　　但是，由于出生缺陷病种繁多、病因复杂以及受经济条件、环境污染、风俗习惯、健康知识普及程度等因素影响，出生缺陷防治工作仍然任重道远。

　　广东在出生缺陷防控方面积累了不少经验。会上，梅州市妇女儿童医院黄烁丹分享了“梅州妇幼模式”。在这个模式下，夫妻双方只要有一方血常规异常，双方就要同时做电泳检测与基因检测。梅州妇幼还利用了信息化系统，对实验结果和检测人群进行管理，可以快速将夫妻同型自动筛选出来并建议进行产前诊断。黄烁丹介绍，近6年内，梅州重型地贫出生率下降了90%，中间型地贫5年间下降了34%，取得了良好的效果。

　　佛山市新生儿疾病筛查中心刘海平也分享了佛山的探索。刘海平介绍，佛山妇幼从2016年开始筛查耳聋基因，现在已筛查超14万人次，发现近5000例有问题的小孩，发病率约3.5% 。“随着基因检测技术的进步，耳聋基因可以进行大规模筛查，从而推动早诊早治。对于患儿来说，得到及时干预后他们的生活质量明显不同。”

　　凯普生物首席科学家谢龙旭介绍，基因检测技术可以寻找致病的遗传学因素，精准定位潜在致病因素，在辅助临床精准诊断的同时，也能够让受检者及时做好预防措施。近年来，该研发团队自主研发了耳聋基因检测试剂盒、地中海贫血基因检测试剂盒、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测试剂盒以及B族链球菌（GBS）核酸检测试剂盒等系列产品助力防控出生缺陷，还提供了全外显子组基因检测、新生儿遗传与代谢病基因检测、儿童生长发育检测评估检测等围绕出生缺陷筛查和儿童健康成长的基因检测项目。

　　为了进一步加大在出生缺陷防控领域中的关键技术研究与应用，凯普生物联合广东省科技厅共同出资成立了“凯普精准医疗联合基金”，并与广东省基础与应用基础研究基金委员会共同管理。

　　凯普生物董事、副总经理管秩生介绍，自2021年至2023年，该基金将每年将投入1300万元，用于支持开展分子诊断、出生缺陷综合防控、传染病、心血管用药相关基因、肿瘤分子病理等领域的前沿和临床研究。

　　【记者】朱晓枫