“女儿是天生的‘石女’,以后生不了孩子,怎么办?”
这是无数确诊先天性无阴道综合征女孩的家属走进诊室询问的第一句话。“她们有正常的身材、乳房,有女性的染色体和卵巢,为什么没有子宫和阴道?”
“石女”是民间的俗称,在医学上通常指先天性无阴道综合征,也称为MRKH综合征,发生率为1/4000-5000,是一种罕见的先天性疾病。
确诊MRKH综合征的女孩,她们的卵巢功能具备分泌女性激素的能力,可以正常排卵,同时具备正常的女性染色体(46,XX),外生殖器、卵巢、第二性征(如乳房、阴毛)发育正常,从外观上是完全正常的女性;但阴道缺失或闭锁、子宫发育不良或缺失,因此不会来月经,今后也无法自然怀孕,无法进行正常的夫妻生活,甚至部分患者合并泌尿系统及骨骼系统畸形。



1.进入青春期后,一直无月经来潮,超过16岁仍无月经来潮,以原发闭经就诊;
2.成年后性生活困难;
3.检查患者体格、第二性征及外阴发育正常,但无阴道口,或仅在前庭后部见一浅的凹陷,常同时伴无子宫;
4.约有1/10患者可有部分子宫残角发育,且有功能性子宫内膜,青春期后由于经血无法流出,出现周期性下腹痛就诊。
⚠️目前医学研究发现MRKH综合征与遗传无明显关系,发病机制尚不明确,普遍认为是多基因多因素共同作用的复杂性疾病,至今无法有效预防。
目前,MRKH综合征的治疗方法主要包括顶压法与阴道成形手术治疗。
1.模型顶压法:非手术疗法,即用木质或塑料阴道模具压迫阴道凹陷,使其扩张并延伸到接近正常阴道的长度。适用于无子宫且阴道凹陷组织松弛的患者。这个方法需要的治疗时间长,形成的人工阴道短。如果组织弹性差,则难以成功,现在已基本废弃,很少采用。
2.人工阴道成形术:这是一种手术疗法,即在尿道膀胱与直肠之间分离,形成一个人工腔道,应用不同的方法寻找一个适当的腔穴创面覆盖物,重建阴道。常见的术式如羊膜阴道成形术、盆腔腹膜阴道成形术、乙状结肠代阴道术、皮瓣阴道成形术和外阴阴道成形术等。

绝对不会,除了需要坦然接受没有子宫、宫颈和阴道之外,患者身体的其他系统与普通女性基本相同。
不会。对于有性生活需求的MRKH综合征成年患者来说,我们会根据患者的具体病情进行评估,通过非手术治疗或者人工阴道成形术逐步形成人工阴道。
是的,不能自然怀孕,对于无子宫及始基子宫者,目前尚无有效治疗手段。子宫移植(实验性)可能是个选择,少数国家已成功实现,但尚不普及且有伦理风险。

因此,石女不是“异常人”或“非女性”,她们只是患了一种可治疗的疾病。在心理上,她们需要家人、伴侣和社会的理解与支持,值得被温柔以待。
亲爱的MRKH综合征女孩,你们拥有健全女性的曲线、乳房,祝你们成为自己喜欢的样子!

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文字丨曾晓琴
审稿专家丨何耀娟
编辑丨陈文
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