10月11日上午，大会开幕式在白云国际会议中心国际会堂举行，由广州妇儿中心周文浩教授主持。中华医学会会长、中国罕见病联盟理事长、中国胰腺病学会会长、北京协和医院名誉院长、中国科学院赵玉沛院士，广东省医学会黄飞会长，中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院张抒扬院长，中国罕见病联盟李林康执行理事长，中华医学会罕见病分会副主任委员、常务委员、委员、青年委员和多领域知名专家学者共同出席。

开幕式伊始，大会播放了《中华医学会110周年发展历程》主题视频，回顾了学会自1915年成立以来在推动我国医学教育、科研与临床事业发展中走过的光辉历程，致敬代代医学人接续奋斗的精神传承。现场嘉宾共同见证这一跨越百年的历史时刻，掌声经久不息。

随后，中华医学会会长赵玉沛院士、中华医学会罕见病分会张抒扬会长、中华医学会罕见病分会李林康执行理事长分别致辞。

周文浩教授主持

张抒扬主委致辞

李林康理事长致辞

赵玉沛会长致辞

各位嘉宾在致辞中深情回顾了我国罕见病事业的发展历程，充分肯定了学会与学界在推动罕见病诊疗体系建设方面取得的突破性进展，并对未来“从罕见到可见”的医学愿景寄予厚望。

10月11日至12日上午，大会同步开设12个分会场，全面覆盖罕见病领域的核心议题与临床前沿，各分会场聚焦“临床实践、政策研讨与创新转化”三大维度，通过专项培训、案例研讨、专题讲座、指南共识解读与跨学科圆桌交流，为罕见病全生命周期管理提供系统化解决方案。

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10月10日，作为大会的重要预热环节，中青年医师学术研讨会如期举行。

会议设置六大专题六个中青年分会场，覆盖基础与临床多个方向，来自全国各地的青年医师们在论坛上展开激烈交流，从分子机制、诊断路径到患者管理模式，全面展示了中国罕见病青年力量的探索与成长。

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作为本次大会的承办单位，广州妇儿中心以严谨细致的筹备和高效专业的执行，确保大会圆满举行。这是中心首次承办全国性罕见病学术会议，为与会专家学者营造了高质量的学术交流环境。

未来，中心将继续携手各方力量，积极参与罕见病防治体系建设，助力科研创新与成果转化，从罕见到可见，让“罕见”不再孤单。

罕见病医学中心

作为国家儿童区域医疗中心（中南）、全国罕见病专科排名第8、广东省罕见病诊疗协作网牵头单位，广州妇儿中心始终致力于为罕见病患儿家庭点燃希望之光。

►国家平台，华南领航

国家临床重点专科——小儿遗传病科

广东省小儿遗传病重点实验室 

广东省罕见病医学中心 

广州市新生儿筛查中心 

国家卫生健康委罕见病协作网广东省牵头单位 

广东省医学会罕见病学分会主任委员单位 

广东省罕见病诊疗质量控制中心

►专家团队

►临床能力，数据说话

►多学科协作（MDT）模式

医院自2019年起设立罕见病专病门诊，每天接诊20-30例罕见病患儿，涵盖神经、遗传代谢、免疫、血液、肾脏、呼吸、内分泌等系统。

典型案例

· Ommen综合征（极罕见重症联合免疫缺陷亚型）

通过免疫、呼吸、感染、血液肿瘤科联合MDT，48小时内完成基因确诊并制定移植方案。

· 异染性脑白质营养不良

成功实施华南地区首例自体造血干细胞基因治疗。

· 幼年型皮肌炎

264天个体化治疗，患儿顺利康复出院。

►科研平台，转化引领

· 研究型病房：开展基因治疗、细胞治疗、酶替代治疗等前沿技术临床研究。

· 多组学融合诊断平台：整合基因组、代谢组、蛋白组、表观组等多维数据，实现精准分型。

· 产学研一体化平台：依托全球最大妇幼出生队列、百万级生物样本库，推动从机制发现到新药研发 的全流程转化。

►全生命周期管理

►国际合作，共建共享

· 与美国波士顿儿童医院、英国伯明翰大学、费城儿童医院等15家国际顶尖机构建立长期合作。 

· 成为国家卫健委“一带一路”妇幼健康示范培训基地。

►就诊指引

罕见病门诊地址：广州市妇女儿童医疗中心（珠江新城院区、增城院区） 

预约方式：关注“广州妇儿中心”官方微信公众号 → 门诊-预约挂号 → 选择珠江新城院区/增城院区 → 罕见病门诊”

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