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你听过“神经纤维瘤病”吗？
这种遗传性疾病可能悄然藏在
皮肤咖啡斑与体表小疙瘩中
影响神经、骨骼甚至听力
及早识别它的信号、科学应对
才能为健康争取主动
什么是“神经纤维瘤病”？
“神经纤维瘤病”（Neurofibromatosis，简称NF）是一组以神经系统周围与皮肤良性肿瘤为主、可累及多器官的遗传性疾病。
多数NF为常染色体显性遗传，如果父母一方带有致病基因，孩子会遗传的概率有50%，但病情轻重因人而异。
►NF1（1型）：最常见，主要表现为咖啡牛奶斑、皮肤及皮下神经纤维瘤（柔软小结节）、虹膜小结等。部分伴学习障碍或注意力缺陷，多数在儿童时期就能发现。
（I 型神经纤维瘤病）
►NF2相关施万瘤病：以双侧听神经施万瘤和颅内外多发肿瘤为特征，会导致耳鸣、听力下降和平衡问题。
►其他施万瘤病：由LZTR1、SMARCB1等基因突变引起，以多发施万瘤和慢性疼痛为主。
皮肤表现——最直观的信号
►牛奶咖啡斑（Café-au-lait spots）
出生或幼儿期出现，边界清晰、淡棕色斑块。若数量≥6枚且直径大于0.5cm （儿童）或1.5cm（成人），应高度怀疑NF1。
►腋窝/腹股沟雀斑样色素沉着
在褶皱部位出现密集小色斑，是NF1的另一重要诊断线索。
►皮肤/皮下神经纤维瘤
青春期后逐渐出现，呈肤色或淡红色柔软结节，可压陷，称为“纽扣征”。数量随年龄增多，有时影响美观或伴随瘙痒。
►丛状神经纤维瘤
呈片状或囊性肿块，常累及颜面或肢体，质地柔软，体积庞大时可引起畸形或压迫症状。
（左滑查看图片）
眼部表现
多数NF1青少年出现虹膜Lisch小结（黄褐色小颗粒），通常不影响视力；部分儿童可发生视路胶质瘤，需定期眼科随访。
（左滑查看图片）
丛状神经纤维瘤可能导致疼痛、肢体增粗或畸形；有的人会出现脊柱侧弯、胫骨假关节等骨骼异常。
听力表现（NF2相关）
典型为双侧听神经施万瘤，引起耳鸣、进行性听力下降、平衡障碍。
临床标准：2021年修订的NF1诊断标准与2022年NF2诊断标准。
检查：
▪ 裂隙灯：发现Lisch小结。
▪ MRI：评估丛状瘤、视路胶质瘤、颅脊髓肿瘤。
▪ 听力学评估：判断是否有听神经受损。
▪ 基因检测：明确致病突变、鉴别Legius综合征。
如何治疗？
►手术：小的单发皮肤或皮下肿瘤可整形手术切除；大的丛状瘤因血供丰富，手术风险高。
►激光/微创：部分皮肤神经纤维瘤可通过CO₂或Er:YAG激光改善外观。
►靶向药物：
（1）司美替尼（2020年获批）：用于≥2岁NF1儿童伴症状性、不可手术的丛状瘤，能缩小肿瘤、缓解疼痛。
（2）GOMEKLI™ （mirdametinib）（2025年获批）：覆盖儿童与成人，进一步拓宽治疗人群。
►心理与康复支持：皮肤病变明显，常伴自卑和焦虑，应提供心理支持和社交适应辅导。
随访与自我管理
►儿童：每年皮肤检查，记录咖啡斑和皮肤肿瘤变化；每6–12个月做一次视力评估。
►成人：关注皮肤肿瘤数目、质地变化，警惕快速增大或持续疼痛；NF2需定期听力与MRI检查。
►生活方式：避免摩擦刺激大块肿瘤，保持皮肤卫生；有疼痛或快速变化应及时就医。
遗传与备孕注意：
NF多为显性遗传，受累者子女患病风险约50%。可选择孕前遗传咨询、产前诊断或植入前遗传学检测。孕期雌激素升高可能促使神经纤维瘤增大，需要联合产科管理。
常见误区
参考文献：
[1] Legius E, Friedman JM, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome. Genet Med. 2021.
[2] Plotkin SR, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for NF2-related schwannomatosis. Genet Med. 2022.
[3] Gross AM, et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2020.
*文中部分图片来自网络，如有侵权请联系删除。
妇幼健康科普 · 2025年第188篇
供稿：皮肤科 夏曼琪
编辑：陈文
责编：周密
审核：陈晓怡
