宝宝出生后采足跟血，是人生的第一道健康“安检”。这几滴血可以查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、蚕豆病等；如果同时选择了串联质谱筛查，还能一次性查几十种遗传代谢病。
其中有一种病，孩子出生时看不出任何异常，却可能在一次感冒、腹泻之后突然发作，累及心脏，甚至危及生命——原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD）。
好消息是：它查得出、治得好，坚持治疗的孩子可以重新回归正常生活。
在空腹的状态下，我们的身体会动用储存的脂肪来供能。但脂肪想“烧”起来，得先被运进细胞的能量工厂——线粒体，负责搬运的就是肉碱[1]。
PCD的孩子，SLC22A5基因发生了变异（爸爸、妈妈各传给他一个，两个都出了问题才会发病），细胞膜上负责转运肉碱的“搬运工”存在先天不足。结果是：长链脂肪酸运不进线粒体，需要大量供能时能量跟不上，脂肪酸还会堆积在细胞里，心脏、肝脏和骨骼肌最先受累。
这是先天的转运缺陷，不是吃出来的肉碱不足。光靠食补无法补回这个缺口，需要在医生指导下规范补充药物左卡尼汀；日常可以适当多吃牛肉、羊肉这类富含左卡尼汀的食物[1]。
它并不算特别罕见：基于我国新生儿基因组计划数据的估算，中国人群PCD患病率约为1/17456[2]；广州地区新生儿筛查报道的发病率约为1/13345[3]。按这个比例，一年出生几万个宝宝的城市，每年都会遇到几例。
PCD的早期隐匿性
PCD可以在任何年龄发病，最麻烦的问题在于它的早期隐匿性。患病的新生儿出生时外观、吃奶、精神状态完全正常，家长很难察觉异常。
⚠️一旦遇到饥饿、感染、腹泻、剧烈运动这些需要大量供能的“应激状态”，隐患就可能突然爆发[4]：
•婴幼儿期：反复嗜睡、吃奶无力、体重不增、肌肉松软；严重时则会出现低酮性低血糖、肝大、肝功能异常。
•儿童期：心肌病（肥厚型或扩张型）、肌无力、运动耐量差、肝大、肌酸激酶升高。
•成人期：可能只是容易疲劳，也可能毫无症状，却随时可能出现心律失常、心源性猝死。
正因为它发病隐匿、突发凶险，在症状出现之前把它筛出来，就成了阻断风险最关键的一步。
PCD已经纳入新生儿串联质谱筛查，过程简单、安全[1]：
🔹采血：出生48～72小时、充分哺乳后，在足跟采几滴血制成干血滤纸片，与政府免费筛查项目共用一张，不需要额外再扎一针[5]。
🔹检测：用串联质谱技术检测血中的游离肉碱（C0）及酰基肉碱水平。
🔹异常判定：C0明显降低提示筛查异常，需要召回复查；各家筛查中心设定的界值略有差异，不少地区把C0低于10 μmol/L判为异常。复查的意义，是排除一过性偏低和母源性因素后再下结论。
🔹确诊：复查C0仍然偏低、排除母源性肉碱缺乏后，再结合基因检测——SLC22A5基因检出2个致病变异，即可明确诊断[1]。
整个过程都在宝宝出现任何症状之前完成。早一天发现，就少一分风险。
宝宝的指标低
也可能和妈妈有关
这是一条很多家长不知道、也特别容易被忽略的信息。
宝宝在妈妈肚子里时，肉碱靠胎盘供给；出生后吃母乳，肉碱仍然靠妈妈“接济”。如果妈妈本身肉碱偏低，宝宝出生后血里的C0自然也会低——这种情况叫母源性肉碱缺乏，宝宝不一定真的得了PCD[6]。
所以筛查异常的宝宝复查时，医生通常还会请妈妈也查一次血肉碱[1]。在筛查时，我们可能会发现不少妈妈自己就是PCD患者[7]。她们平时可能毫无感觉，但在怀孕、分娩、感染、饥饿这些应激状态下，心脏随时可能出问题，甚至发生心衰、猝死。
前面说的“平时看着健康却突发心衰”，不只是孩子的风险，也是妈妈的风险。
如果确认是母源性肉碱缺乏，妈妈需要长期口服左卡尼汀治疗。宝宝多数情况下并非绝对需要补充——很多宝宝复查后血C0很快恢复正常，可根据复查结果决定是否短暂补充，宝宝血C0恢复正常后可以停药[1]。
给宝宝做一次筛查，往往等于给全家做了一次健康排查：查的是孩子，护的是家——这正是串联质谱筛查特别有价值的地方。
很多家长一听到“遗传病”“代谢病”就非常焦虑。其实PCD是预后较好的遗传代谢病：确诊后长期口服左卡尼汀，常用剂量为50～200 mg/（kg·d），分次服用，就能弥补先天缺陷，恢复正常的脂肪代谢[1]。它是治疗PCD的成熟药物，婴幼儿也可以服用。
只要坚持规范治疗，孩子可以和健康的孩子一起生长发育、上学、运动[4]。
🔹规律服药，不擅自停药、减药；
🔹避免长时间饥饿和长时间高强度运动，规律喂养；
🔹感冒、发烧、腹泻、手术等应激状态，及时复诊调整药量；
🔹定期复查肉碱谱、肝功能和心脏情况，动态监测发育[4]。
PCD是典型的可筛、可诊、可治的遗传代谢病。它出生时无声无息，却暗藏致命风险；它听起来罕见，却有一套成熟、简单的应对方案[8]。
新生儿足跟血筛查不是多余的检查，而是给宝宝人生的第一份健康保障，有时还能顺带守护爸爸妈妈的健康。如果筛查中心打来复查电话，请务必尽快带宝宝回院——那通电话，可能改变的是一个家庭的故事。
参考文献：
[1] 新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识
[2] Xiaoshan Ji, et al. Front Genet. 2023. 14: 1304458. PMID: 38125748
[3] 唐诚芳, 等. 浙江大学学报（医学版）. 2021. DOI: 10.3724/zdxbyxb-2021-0260
[4] Pilar L Magoulas, et al. Orphanet J Rare Dis. 2012. 7: 68. PMID: 22989098
[5] 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识
[6] Ayman W El-Hattab, et al. Genet Med. 2010. 12(1): 19-24. PMID: 20027113
[7] Lieke M van den Heuvel, et al. Orphanet J Rare Dis. 2023. 18(1): 134. PMID: 37268964
[8]原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识
文字丨唐诚芳
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审稿专家丨陶莉
编辑丨陈文
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审核发布丨刘黔芳
