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宝宝顺利出生
除了喜悦和期待
新手爸妈还要给宝宝做哪些必要检查？
小熊医生帮你梳理好了
赶紧收藏！
宝宝出生后的健康防护，从疾病筛查开始。
新生儿疾病筛查是通过简单、快速的检查，尽早发现潜在的、可能影响生长发育的疾病。
这些简单且关键的检查，能帮宝宝尽早排查潜在健康风险，做到早发现、早诊断、早干预或早治疗。
筛查方式：采用“双指标法”，即通过心脏听诊（听是否有异常杂音）和经皮脉搏血氧饱和度检测（用探头夹在宝宝手指或足跟，检测血液中氧气含量），两种方式结合，准确率更高。
筛查意义：
使危重症先心病得到及时救治、明显降低婴幼儿死亡率。同时，可早期发现常见的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。部分先天性心脏病若能早发现、早治疗，宝宝可完全恢复正常。
注意事项：早产儿、低出生体重儿可能需要多次筛查；若筛查异常，需进一步做心脏超声检查确诊。
筛查方式：用耳声发射仪检测，将小巧探头放入宝宝外耳道，无需抽血、无疼痛感，宝宝安静睡着时，几分钟就能完成。
筛查意义：先天性听力障碍，若未及时发现，可能会影响宝宝语言、认知发育，而出生后6个月内是干预黄金期，早筛查能抓住最佳干预时机。
注意事项：若初筛不通过，医生会建议42天内进行复筛。
筛查方式：医护人员采集宝宝足跟少量血，滴在专用滤纸上送检，俗称“足跟血筛查”。
核心筛查项目：
苯丙酮尿症（PKU）：宝宝体内缺代谢苯丙氨酸的酶，未干预会导致智力落后，早发现，可通过特殊饮食可控制。
先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素分泌不足会影响生长和智力，及时补充甲状腺素即可避免危害。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，蚕豆病）：宝宝红细胞缺特定酶，接触蚕豆、部分药物易溶血，明确后规避风险即可预防。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：肾上腺皮质激素合成出问题影响孩子的生长发育，性早熟、身材矮小，严重可能危及生命，及时激素治疗可最大程度减少疾病对孩子身体造成的不良影响。
串联质谱多种遗传代谢病筛查：几十种遗传代谢病包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病及脂肪酸代谢障碍等，多数疾病通过筛查及早干预预后较好，部分疾病通过筛查能明确早期死亡原因，为进一步生育提供遗传咨询。
注意事项：务必等宝宝喂足奶再筛查，结果更准确；若初筛阳性，接到筛查中心的短信或电话要尽快带宝宝回新生儿疾病筛查中心复查确诊，多数复查后会排除疾病。
值得注意的是
广州市政府为广州市出生的
所有新生儿提供了
多项重要疾病的免费筛查服务
免费筛查服务包括：
1️⃣新生儿先天性心脏病筛查
2️⃣新生儿听力筛查和诊治
3️⃣早产儿视网膜病变筛查
4️⃣遗传代谢病四项筛查
先天性甲状腺功能减低症（CH)
苯丙酮尿症（PKU)
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
其中前三种疾病（新生儿先天性心脏病筛查、新生儿听力筛查和诊治、早产儿视网膜病变筛查）均由助产机构执行，遗传代谢病筛查由助产机构采血，新生儿筛查中心统一进行筛查、召回、诊断及随访。
除提供政府免费筛查项目外
广州市新生儿筛查中心
还提供其它新生儿疾病筛查项目
其它新生儿疾病筛查项目：
►串联质谱法多种遗传代谢病筛查（30余种疾病）新生儿疾病筛查：人类幼崽的第一道“质检”
►新生儿基因筛查（551个基因）新生儿基因筛查：为宝宝的健康开启“精准防御”模式
►耳聋基因筛查新生儿遗传性耳聋基因筛查：打破沉默基因密码
►脊髓肌萎缩症新生儿筛查等守护“生命的起点”：每个新生儿都该做的SMA筛查，你了解多少？
宝宝的健康筛查，是TA来到世界后的第一道“安全保障”。提前了解流程，按时带宝宝完成检查，用科学的方式为宝宝的健康成长保驾护航。
广州市新生儿筛查中心成立于1989年4月，由新生儿筛查实验室、新生儿筛查专科门诊组成，负责全广州市100余家助产医疗机构出生新生儿的遗传代谢病筛查、阳性召回、诊断及治疗随访工作，是国内成立最早、技术雄厚、管理规范、信息化建设完善的新生儿筛查中心之一。
自1989年以来，广州市新生儿筛查中心累计筛查新生儿近500万，目前每年筛查新生儿约16万，筛查覆盖率大于99.8%。先天性甲低发病率约1/1000， 苯丙酮尿症发病率约1/35000，先天性肾上腺皮质增生症发病率约1/15000，G6PD缺乏症男性发病率约6%、女性约1.5%。串联质谱法多种遗传代谢病筛查总体检出率约1/2500，其中以原发性肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、戊二酸血症I型等多见，在出生缺陷预防、降低儿童致残致死率、改善出生人口素质方面发挥重要作用。
服务项目：
政府免费：
1.先天性甲状腺功能减低症（CH)
2.苯丙酮尿症（PKU)
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD 缺乏症）
4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
自费选择：
5.串联质谱多种遗传代谢病筛查（MS/MS筛查）
6.新生儿基因筛查(551个基因)
7.耳聋基因筛查
8.脊髓肌萎缩症新生儿筛查
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妇幼健康科普 · 2025年第197篇
供稿：新生儿筛查中心 唐诚芳
编辑：陈文
责编：周密
审核：陈晓怡
