这种病和基因缺陷有关，简单说就是视网膜上负责感光的细胞会慢慢“失效”。

孩子最早的表现往往是“怕黑”：傍晚或光线暗的地方看不清路，下楼梯容易踩空，这就是我们常说的“夜盲”。随着年龄增长，孩子看东西的范围会越来越窄，最后可能只能看到正前方一小块区域，就像通过管子看世界，严重时会完全失明。

目前还没有根治的办法，但已有基因治疗在做临床试验，未来值得期待。如果发现孩子夜视力差，一定要尽早做眼底检查。

这是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，和RB基因异常有关，有明显的家族遗传倾向，3岁以下宝宝是高发人群。

很多家长最早发现异常，是看到孩子瞳孔里有白色反光，就像“猫眼”一样，有时还会伴随眼睛发红、角膜发雾、斜视，或者玩具在眼前晃也不追着看。

这种病最凶险的地方在于容易转移到大脑或其他器官，危及生命。但千万别慌——早发现、早治疗是关键，只要及时干预，治愈率会大大提高。家里有相关遗传史的，宝宝出生后一定要定期做眼部筛查。

我们常说的白内障不是老人的“专利”，有些孩子在出生时，眼睛里的晶状体就变混浊了，这就是先天性白内障，多由基因异常、孕期感染等因素引起。家长很容易发现：孩子瞳孔中间发白混浊，追视能力差，比如不会跟着大人的手转动眼球，有的还会频繁眨眼睛或眼球乱晃。

如果病情轻，医生可能会用散瞳药推迟手术；但如果浑浊严重，就得尽早做手术去掉混浊的晶状体。手术后不是一劳永逸，还需要戴眼镜矫正视力，配合专业的视功能训练，才能让孩子的视力正常发育。

这种病和线粒体基因有关，特别“偏爱”15-35岁的年轻男性。最典型的表现是突然看不清——可能前一天还好好的，第二天双眼中心视力就急剧下降，看东西颜色也会变模糊、失真。不过好消息是部分患者的视力可能会自行恢复少许。

目前医生通常会用线粒体营养剂帮助改善预后，相关的基因治疗也在临床试验中。如果家里有青少年突然出现视力骤降，别当成“用眼过度”，一定要马上就医查病因。

这种病由NDP、LRP5等基因异常导致，最大的特点是“会伪装”——很多孩子眼睛外观看起来完全正常，但视网膜血管发育有问题，悄悄埋下隐患。严重时可能出现瞳孔发白、斜视、眼球震颤，甚至视网膜脱离导致失明。

对付这种“隐形病”的关键是定期检查。尤其是有家族遗传史的孩子，从婴幼儿时期就需做眼底筛查，早发现异常并及时治疗，就能稳住病情，避免视力严重受损。

我们的眼睛里会产生“房水”，如果排出通道（前房角）发育异常，房水排不出去，眼压就会升高，引发先天性青光眼，这和CYP1B1等基因有关。宝宝会表现出明显的“三怕”：怕光、爱流泪、眼睛不敢睁，还可能出现角膜浑浊、角膜增大的情况，发现孩子黑眼珠异常增大，要警惕先天性青光眼的可能。。

这种病首选手术治疗，通过手术打通房水排出通道，降低眼压。术后还需要遵医嘱用降眼压药物巩固效果，定期复查，才能保护视神经不受损伤。

近视度数超过600度就是高度近视，它属于多基因遗传病，既看遗传“底子”，也看后天习惯。如果父母双方都是高度近视，孩子遗传的概率会大大增加；再加上孩子长时间近距离看书、玩手机，户外活动少，就更容易患上高度近视。

高度近视不只是“戴厚眼镜”那么简单——眼轴会变得过长，视网膜像被拉薄的塑料膜，容易出现视网膜脱离、黄斑病变等严重并发症。更要注意的是，小孩子如果早早患上高度近视，还可能合并其他遗传性视网膜病变，一定要定期做眼底检查，别只盯着近视度数。

现在医学技术很发达，通过详细的眼部检查（如眼底照相、OCT、眼压测量等）配合基因检测，就能明确是不是遗传性眼病、由哪个基因异常引起，为治疗打基础。

如果家里有遗传性眼病患者，备孕或怀孕前一定要做遗传咨询。医生会根据家族史和基因检测结果，预测孩子的患病风险，给出优生优育建议，帮你科学规划。

过去很多遗传性眼病“无药可医”，但现在随着基因研究的突破，越来越多的眼病开始了基因治疗临床试验，不少患者已经看到了光明的希望。