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有些家长可能会有疑问，为什么宝宝出生后已经通过了新生儿听力筛查，在采足跟血干血片时，医护人员还会建议为宝宝增做一项“新生儿耳聋基因筛查”呢？
事实上，听力筛查和基因筛查是两种不同维度、互为补充的检查。传统听力筛查仅能检测当前听力状态，而耳聋基因筛查能辅助找出那些“现在听力正常，但有潜在风险”的新生儿。
新生儿听力筛查是通过采用耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）的无创、快速技术，在宝宝安静或睡着时就能完成。它的核心目标是：尽可能早地发现出生时即存在的先天性耳聋。
我们可以把它想象成一位守在听力大门前的“门卫大爷”。这位门卫大爷非常敏锐，能够检查出宝宝的耳朵能否对声音产生正常的生理反应。
如果初筛没通过，应在42天左右进行复筛，一旦确认，就会启动进一步的诊断性听力学检查，争取在出生后3-6个月内进行干预（如佩戴助听器、人工耳蜗植入等）。
早期干预对孩子的语言和认知发育至关重要，然而听力筛查只能检测“当下”的听力状况，无法预测“未来”。
与听力筛查不同，耳聋基因筛查是通过采集宝宝的足跟血样本，分析宝宝DNA中与听力损失相关的特定基因是否发生了“突变”。
它更像一位通过查阅遗传密码获取信息的“预言家”，能检测导致耳聋的深层遗传因素。
在我国，听力障碍是常见的出生缺陷之一，每年约有3万新生儿存在听力损失，其中约60%与遗传因素相关。
在正常的听力人群中，每100个人里就有大约5-6个人是耳聋致病基因的携带者。如果父母双方都是携带者，他们自身听力正常，却有25%的概率会生下听力受损的宝宝。有超过90%的听障儿童的父母听力完全正常，这就是“隐性基因遗传”在作祟。
目前广州市新生儿遗传性耳聋基因筛查项目主要针对4个常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA12SrRNA的20个常见突变位点进行筛查，这些基因覆盖了中国人群约80%的遗传性耳聋病因。
如果宝宝的听力筛查通过了，去做耳聋基因筛查时，发现耳聋基因筛查未通过会有什么问题呢？
主要有以下三种情况：
这是最需要家长警惕的情况。
有些宝宝出生时听力完全正常，能正常通过听力筛查。但由于其基因有致病变异（如SLC26A4基因有变异，该基因与“大前庭水管综合征”密切相关），他们的听力可能会在成长过程中，因为发生了一次头部碰撞、感冒发烧甚至是坐飞机时的气压变化等突发事件，诱发听力下降，造成不可逆的听力损失。
耳聋基因筛查可以在宝宝发生听力损失前就提前发现这个“地雷”，通过医生生活指导（避免头部碰撞、剧烈运动等）和定期监测，有效避免听力下降和听力损失。
药物性耳聋（“一针致聋”）
这主要与线粒体12S rRNA基因突变（如m.1555A>G和m.1494C>T）有关。携带此类突变的孩子，出生时听力是正常的，但只要使用一次氨基糖苷类抗生素（如链霉素、庆大霉素、卡那霉素等），就可能引发急剧的、永久性的听力损失。
通过耳聋基因筛查，可以提前明确用药禁忌，就诊时及时告知医生，终身避免此类药物，从而规避致聋风险。
宝宝可能只携带了一个致病变异（携带者），自身听力正常，但将来他/她长大婚育时，如果配偶恰好也携带相同基因的致病突变，就有25%的概率生出听力损失的宝宝，需要在生育前进行遗传咨询。
早期的基因筛查，相当于为孩子未来建立一份“遗传咨询档案”，提前知晓风险，在未来婚育时能做出更科学的优生选择。
看到这里，想必各位家长已经对耳聋基因筛查有了进一步的了解，听力筛查和耳聋基因筛查是两种不同技术、不同目的，却互为补充的检查：
耳聋基因筛查，不仅仅是一次检查，更是送给孩子的一份终身听力健康保障和一份珍贵的“遗传信息档案”。
因此，当医护人员建议你为听力筛查通过的宝宝做耳聋基因筛查时，并非进行重复检验，而是希望用更前瞻、更科学的目光，为孩子的听力健康保驾护航，扫清那些隐藏在前路上的“地雷”。
妇幼健康科普 · 2025年第226篇
供稿：新生儿筛查中心 刘思迟
编辑：陈文
责编：周密
审核：陈晓怡
