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当一对夫妻满心期待新生命降临
却因家族遗传病史陷入焦虑
“我的孩子会不会也患病？”
“我们还能拥有健康的宝宝吗？”
如今，第三代试管婴儿技术（PGT）
借助精准的基因检测手段
为这类家庭打开了
“阻断遗传病传递”的希望之门
并非所有备孕家庭都需要选择第三代试管婴儿。它的核心价值在于“筛选正常胚胎”，尤其针对两类人群：
比如地中海贫血、囊性纤维化、血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）等。
这类疾病由单个或一对基因异常引起，若父母双方为“携带者”，孩子有25%-50%的概率患病（具体概率因疾病类型而异）。
染色体异常高风险人群
包括反复流产（2次及以上自然流产）、胚胎反复种植失败、夫妻一方染色体平衡易位/倒位，或女方年龄超过38岁（卵子染色体异常概率显著升高）的家庭。
这类情况虽不直接等同于“遗传病”，但染色体异常会导致胚胎停育、流产，或孩子出生后患有唐氏综合征（21三体）等染色体疾病。
第三代试管婴儿技术的核心是胚胎植入前遗传学检测（PGT），简单来说，就是在胚胎植入妈妈子宫前，先“体检”它的基因/染色体，只选择健康的胚胎移植。
整个过程分为3个关键环节，我们用“胚胎闯关”来理解：
第一关：培育胚胎，获取 “检测样本”
首先，医生会按照常规试管婴儿步骤，通过促排卵、取卵手术获取妈妈的卵子，与爸爸的精子在实验室中结合，培育成早期胚胎（通常培养到第5-7天，形成“囊胚”）。
此时，胚胎已包含约100-200个细胞，医生会用极细的针头，从胚胎的“滋养层”（未来发育成胎盘，不影响胎儿本体）抽取3-10个细胞——这一步就像从一串葡萄中摘几颗葡萄粒，对胚胎整体发育几乎无影响。
第二关：基因检测，精准 “排查隐患”
抽取的细胞会送往专业实验室，进行遗传性分析，主要检测三种情况：
►PGT-M（单基因病检测）：针对性阻断已知遗传病
如果夫妻已明确携带某类单基因病基因，需在试管婴儿前由实验室进行家系分析，找到遗传标记（参照物），胚胎检测时结合参照物，检测胚胎中与该疾病相关的基因位点。
►PGT-A/SR（染色体筛查）：排查染色体数目/结构异常
如果是反复流产、高龄等情况，实验室会检测胚胎的 23 对染色体是否完整、数目是否正常（比如是否多了一条 21 号染色体，即唐氏综合征），或是否存在片段缺失、重复等结构问题。大幅降低流产风险和染色体疾病患儿出生概率。
第三关：胚胎移植，保障健康妊娠
检测结果出来后，医生会选择1个“合格”的健康胚胎，通过移植管送入妈妈的子宫内。
若胚胎成功着床，后续流程与自然受孕一致，只是在孕中期需要做羊水穿刺。
值得一提的是，整个检测过程约需30-50天，期间胚胎会被冷冻保存，待检测结果确认后再解冻移植，安全性已通过大量临床验证。
# 基因检测会不会“设计”婴儿？
不会。PGT技术的核心是“排除致病基因/异常染色体”，只能筛选“健康与否”，无法选择胎儿的性别、身高、智商等非疾病性状——我国法律明确禁止非医学需要的性别选择和“设计”婴儿，所有检测都需在严格的医疗规范和伦理审核下进行。
目前PGT技术的准确率可达95%以上，但并非100%。
原因在于：①检测仅基于少量细胞，存在极微量“嵌合胚胎”（部分细胞正常、部分异常）的误判可能；②若胚胎在后续发育中出现新的基因突变（概率极低），仍需通过孕期产检（如无创DNA、羊水穿刺）进一步确认。
因此，即使选择了第三代试管婴儿，孕期常规产检依然不能省略。
目前PGT-M可阻断的单基因病已超过400种，但前提是“明确致病基因”——如果夫妻仅知道家族有遗传病史，却未通过基因检测明确具体致病位点，则无法针对性检测。
此外，多基因遗传病（如高血压、糖尿病等，由多个基因+环境共同作用引起）目前还无法通过PGT完全阻断。
技术是希望，但需理性选择：第三代试管婴儿技术的核心价值，在于让“遗传病家庭”摆脱“代代相传”的焦虑，拥有健康孩子的权利。
但它并非“万能选项”，需要满足医学指征（如明确的遗传病携带、反复流产等），且需在正规生殖中心，由专业医生评估后制定方案。
如果你的家庭正面临遗传病史的困扰，建议先到生殖医学科或遗传咨询门诊进行咨询，明确自身情况后，再与医生共同决定是否选择这项技术。毕竟，每一个新生命的降临，都值得以“健康”为起点。
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心是集预防、医疗、保健、科研、教学为一体的三甲专科医院。1997年起成立生殖医学中心，开展辅助生殖技术，1998年诞生第一例试管婴儿。本中心年龄<35岁第一移植周期临床妊娠率约66%，2017年3月获得广东省卫生健康委员会批准开展第三代试管婴儿（PGT），临床妊娠率近70%，稳居国内先进水平。
中心实行主诊医师负责制和个体化治疗，由主诊医生负责不孕症患者从门诊排卵监测到胚胎移植及孕早期全部过程的监护与管理。
服务项目：我们可为不孕不育夫妇提供以下助孕服务，包括：
1.男女不孕、不育的咨询、诊断和治疗
2.诱发排卵和排卵监测
3.超声输卵管造影
4.夫精宫腔内人工授精（AIH)
5.体外受精和胚胎移植（IVF-ET)
6.卵细胞浆内单精子显微注射（ICSI)
7.胚胎植入前遗传学检测 (PGT)
8.附睾取精（PESA)及睾丸取精（TESA)
9.胚胎冷冻保存与解冻移植
10.胚胎辅助孵化
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妇幼健康科普 · 2025年第209篇
供稿：生殖医学中心 吴祝凤
编辑：陈文
责编：周密
审核：陈晓怡
