亲爱的家长，如果你发现原本聪明伶俐的学龄期男孩，在一段时间内出现了学习成绩骤降、注意力不集中、行为异常（如变得孤僻、暴躁或有攻击性），甚至伴有视力、听力下降或走路不稳，请务必高度重视。
这很可能不是简单的“青春期叛逆”或“学习态度问题”，而是一种需要警惕的罕见遗传代谢病——X连锁肾上腺脑白质营养不良。
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystmphy，X-ALD) 是一种主要影响男孩的、严重的遗传性代谢病，是最常见的过氧化物酶体脂质代谢病。
由于ABCD1基因突变导致其编码的蛋白ALDP功能异常，使极长链脂肪酸(VLCFAs)在组织及液中异常蓄积，引起脑白质脱髓鞘、脊髓退行性变和肾上腺皮质功能减退。
我们可以想象一下：我们的大脑神经细胞外面，包裹着一层叫做“髓鞘”的物质，它就像电线的绝缘皮，保证神经信号正常、快速地传递。X-ALD患儿体内由于基因缺陷，缺少一种能代谢“极长链脂肪酸”的酶。这些无法被处理的脂肪酸就像劣质、黏稠的废油，逐渐堆积在大脑的“绝缘皮”（髓鞘）和肾上腺里，就像“坏掉的机油”堵塞了发动机，最终破坏神经和内分泌系统。
►在大脑：这些“废油”会破坏绝缘皮，导致电路短路、着火，最终彻底损坏，具体表现为智力倒退、行为异常和神经功能丧失。
►在肾上腺：它会影响人体应对应激和维持生命体征的能力，导致孩子出现皮肤发黑、乏力、呕吐，严重时发生危及生命的肾上腺危象。
X-ALD的表现多样，且最严重的情形进展迅猛。
►发病时间：通常在4-10岁之间。
►早期信号：孩子可能先是学习成绩下降、行为异常（如多动、攻击性）、视力或听力下降，容易被误认为是调皮或心理问题。
►病情进展：在数月到数年内，病情会迅速恶化，出现痴呆、失明、耳聋、瘫痪、吞咽困难等症状，这是最需要被早期发现和干预的类型。
肾上腺功能不全（常见伴随症状）
►表现：孩子出现皮肤变黑（尤其关节褶皱处）、极度疲劳、呕吐、低血糖、体重不增等。
►危险性：在感染、创伤等应激状态下，可能引发致命的“肾上腺危象”，导致休克、昏迷甚至死亡。
⚠️需要注意的是：X-ALD在男性中外显率高达100%，意味着所有携带致病基因的男性最终都会发病，只是时间和形式不同。也有部分女性携带者会在中年后出现较轻的症状。
►筛查目的：在孩子出现症状之前，就把它“找出来”！ 这是最重要的“时间窗口”。
绝大多数宝宝，即使筛查结果显示有风险，在出生后的几个月甚至几年内，都完全不会表现出任何症状，他们会和所有健康宝宝一样，吃奶、睡觉、茁壮成长。这个看似平静的时期，就是我们通过筛查赢得的、最宝贵的“黄金窗口期”。一旦通过筛查及早发现情况，医生和家庭就可以从“被动等待”转为“主动管理”。
这意味着我们可以：
①定期监测：通过定期的血液检查和影像学检查，密切跟踪宝宝的健康状况。
②及时干预：在可能出现症状的早期，医生有多种成熟的方案（如饮食调整、药物或其它治疗）来进行干预，最大程度地保护孩子的神经功能，保障孩子的正常生长发育。
③避免急症：可以提前预防肾上腺功能不全可能引发的紧急情况，让宝宝更安全。
►筛查方法：非常简单！只需在宝宝出生后48小时、充分哺乳后，采集几滴足跟血，滴在特殊的滤纸片上晾干，送至新生儿筛查中心即可。
广州市出生的新生儿无需再额外采血，在出院前常规采血进行新生儿筛查时选择加做串联质谱多种遗传代谢病筛查项目即可。
如果没有进行过X-ALD新生儿筛查，学龄期的孩子已经出现了类似症状，虽然孩子可能错过了最佳的预防性干预时机，但明确诊断依然极为重要。
请家长务必保持冷静，筛查阳性≠确诊！
这仅仅是一个“提示信号”，告诉我们“需要进一步检查了”。大部分初筛阳性的宝宝，在后续更精确的检查中都会被排除。
1. 紧急召回，重采血复查：筛查中心会立即通知，带宝宝回来进行二次采血复查，以排除假阳性可能。
2. 确诊检查：如果复查结果依然高度可疑，医生会建议进行血浆极长链脂肪酸测定及基因检测，这是国际公认的“金标准”确诊方法。
总而言之，将X连锁肾上腺脑白质营养不良纳入新生儿筛查，是现代医学送给孩子们的一份“提前的礼物”。它让我们有机会跑在时间前面，用科学的力量为宝宝铺设一条更平坦、更健康的成长之路。
