甲状腺激素是宝宝生长发育、尤其是大脑发育不可缺少的“燃料”。先天性甲低是由于甲状腺激素产生不足或激素不能正常发挥作用所致的新生儿最常见的内分泌疾病。

我国新生儿先天性甲低发病率为1/2500~1/2000，广州地区高达1/620。若不及时诊断与治疗，会导致孩子出现生长发育迟缓和智力低下的情况。

（由AI生成）

先天性甲低按病因大致分为两类：

在欧美，约85%的先天性甲低由甲状腺发育异常引起；在中国，约50%由甲状腺激素合成过程中的关键基因突变所致。

大多数先天性甲低宝宝在新生儿期无特异性表现或症状轻微，靠观察很难发现。部分孩子可能出现黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、吸吮力差、体重增长缓慢、腹胀或脐疝等症状。

一般来说，当症状出现后再诊治，往往已经给孩子造成不可逆的智力损伤。因此不能依赖临床表现诊断，只能通过新生儿筛查实现早期发现、早期治疗。

宝宝出生后48小时~7天采足跟血进行新生儿筛查，筛查指标为促甲状腺素（TSH）。如果筛查阳性，筛查中心会通过短信、电话通知家长带宝宝回来复查。

收到阳性通知，请记住：筛查异常不等于确诊。家长要做的是尽快带宝宝回筛查中心复查。医生会安排采静脉血查甲状腺功能（TSH和FT₄）以确定诊断，还可能安排甲状腺超声评估甲状腺形态、大小。

如果确诊，治疗原则很明确：早期、足量、足疗程。出生后2周内开始治疗，对于先天性甲低宝宝的神经和智力发育至关重要。首选药物是左甲状腺素（LT_{4），每日一次口服。具体剂量由医生决定；用药与停药都应听从医生安排，家长不要自行增减，也不要因为孩子“看起来没事”或复查甲功正常就擅自停药。}

开始治疗只是第一步。孩子需要按医嘱定期随访，既要避免剂量不足，也要避免过度治疗。

（由AI生成）

一般由新生儿筛查中心医生负责确诊病例的治疗、定期随访及体格发育评估。需定期复查血清FT₄、TSH以调整LT₄剂量，抽血最好安排在服药前或服药后至少间隔4小时。

治疗后2周首次复查，异常则调整剂量后1个月复查。1岁内 2~3个月复查1次，1~3岁每3~4个月1次，3岁以上每6个月1次，同时评估身长/身高和体重。在12、18、24、36月龄及5、8、14岁进行神经发育/智力发育评估。

诊断再评估：正规治疗的先天性甲低可根据情况在2~3岁后尝试停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超以判断是永久性还是暂时性甲低。甲状腺发育异常的先天性甲低一般是永久性甲低，需终生治疗，而大多数甲状腺发育正常或肿大的先天性甲低为暂时性甲低。

通过新生儿筛查及早诊断并规范治疗的孩子，甲状腺功能、生长发育和智力发育可达到正常同龄儿童的水平。

我国约50%甲状腺发育正常或肿大的先天性甲低孩子致病基因明确；而甲状腺发育异常导致的先天性甲低孩子中，<5%携带基因突变。

甲状腺位置和大小正常，或有家族史，或综合征性甲状腺发育异常的先天性甲低孩子，建议进行基因检测。基因检测主要目的是明确分子病因、预测家庭成员患先天性甲低的风险；基因突变明确后，可启用“个性化”治疗。

先天性甲低并不可怕，关键在于早筛查、早诊断、规范用药与定期随访，绝大多数孩子都能拥有正常的智力与生长发育，平安快乐地长大。