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作为人口大国
中国是出生缺陷高发国家
每年新增出生缺陷数约90万例
相当于每半分钟
就有一个出生缺陷儿降生
出生缺陷危害严重
给社会和家庭都带来了沉重的负担
那么它可不可以避免呢？
“出生缺陷”，又称“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
“出生缺陷”通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等），可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或病毒感染等环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
做好三级预防，筑牢三道防线，是有效预防出生缺陷、孕育健康生命的重要保障。
►第1道防线：把好出生缺陷“种子关”——防止出生缺陷的发生。
►第2道防线：把好出生缺陷胎儿“苗芽关”——减少缺陷儿的出生。
►第3道防线：把好出生缺陷生后“成长关”——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。
在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。
►怀孕前，夫妇双方要改变不良的生活习惯，提倡有计划地妊娠，提倡适龄生育，有生育二孩、三孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔。
主动接受婚前医学检查，提前3-6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素，采取防控措施。
►孕前3个月开始补充叶酸，合理营养，均衡膳食；预防病毒感染；控制慢性疾病，谨慎用药；避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。
►有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询及相关检查。
在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
1.孕早期：
准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。孕11-13+6周完善NT检查及早孕期唐氏筛查/NIPT。
2.孕中期：
监测胎儿发育情况，准妈妈根据不同地区的筛查方案可进行中期唐氏筛查以及B超胎儿结构彩超进行畸形筛查，必要时介入性产前诊断。
3.孕晚期：
继续定期产检，孕30-32周进行彩超复查，并严密监测胎儿生长发育情况。
对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
►新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。
►0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。患儿应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。
产前诊断中心
广州妇儿中心产前诊断中心成立于1979年，1981年发展成为具有产前遗传咨询门诊与专科实验室一体化的产前诊断中心。
专科经过多年建设与发展，在胎儿医学及产前诊断领域具备较强的综合实力，分别是首批国家卫健委产前诊断技术人员培训基地、全国出生缺陷防治人才培训项目培训协同单位、广东省产前诊断技术人员培训基地、广东省胎儿医学重点学科、2010年亚运会指定性别鉴定实验室以及广州市胎儿医学重点学科，承担多项国家级及省市级重大课题。
预防出生缺陷，产前诊断中心可以做什么？
1.遗传咨询
婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询，高龄孕妇，唐氏综合征的孕早、中期血清学筛查、无创DNA产前筛查等；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响。
2.出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断
染色体病（如唐氏综合征）的诊断与产前诊断；单基因遗传病（如地中海贫血）的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
3.双胎及多胎妊娠监护及并发症的处理
4.理化及生物因素对胎儿的影响及处理
物理因素、化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的咨询与检查；影响胎儿生长发育的微生物感染（如风疹、巨细胞、弓形虫、单纯疱疹）的咨询、诊断与产前诊断。
5.自然流产的病因学诊断与治疗
6.流产及畸形胎儿的遗传学检查
7.不良生育史
曾有畸胎、染色体异常胎儿、遗传综合征、单基因病胎儿的孕产史，曾生育过遗传病患儿或未明原因的智力低下患儿不良生育史。
8.有优生要求的育龄夫妻
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妇幼健康科普 · 2025年第195篇
供稿：产前诊断中心 黎璐珊
编辑：陈文
责编：周密
审核：陈晓怡
