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近日，广州妇儿中心多学科团队共同创造了一次生命的奇迹。
一名仅3月大的IPEX综合征患儿小乐宝（化名），通过异基因造血干细胞移植重获新生。术后，小乐宝摆脱了胰岛素依赖，腹泻完全缓解，皮肤病变显著改善。这一刻，不仅是医学的胜利，更是一个家庭从绝望到希望的涅槃重生。
这一成功案例再次证明：早期筛查、尽早诊断、及时移植，是点亮IPEX综合征患儿生命之光的钥匙。（相关阅读：出生即“排雷”，新生儿基因筛查为罕见病家庭带来“黄金治疗期”）
腹泻，每日10余次的黄色水样便，让他小小的身体迅速消瘦；皮疹，额头、腹股沟区红斑连成片，症状令人触目惊心；糖尿病酮症酸中毒，血糖高达23.4 mmol/L。被三种凶险的症状同时撕扯，小正正的生命危在旦夕。
幸运的是，治疗团队通过新生儿基因筛查找到了小乐宝患病的“罪魁祸首”。检查结果提示小乐宝有FOXP3基因缺陷，结合典型的“腹泻-皮疹-糖尿病”三联征，他被确诊为IPEX综合征。
当血液肿瘤移植组医生将造血干细胞移植的方案告诉小乐宝的妈妈时，她的眼中燃起了希望：“只要能救孩子，我们一定全力配合！”
当天，HLA配型紧急启动，一场与时间的赛跑正式拉开帷幕。早期基因筛查为生命争分夺秒，而家长毅然选择移植的勇气，为希望点燃了曙光——这，正是小乐宝重获新生的关键。
相关研究表示，未经造血干细胞移植的IPEX患儿，90%的孩子活不过2岁。但小乐宝的故事，却在“早”与“勇”的交织中改写了剧本。
小乐宝的病情复杂，肺炎和可疑的脑膜脑炎让移植风险陡增。但医生们没有放弃，血液肿瘤科联合遗传与内分泌科和过敏免疫风湿科进行综合评估，最终锁定了一份HLA 8/10相合的脐血作为造血干细胞移植供体。
小乐宝仅5kg的体重决定了预处理用药剂量必须精确丝毫，移植仓里的每一天，医护团队反复推演预处理方案，每一步都踩着科学的精准刻度。
6月2日，小乐宝置入中心静脉导管入仓，6月4日开始预处理，正式打响移植突围战。虽然预处理期间出现了发热，但经过积极的抗感染治疗，小乐宝的体温很快好转。6月16日，一份珍贵的HLA 8/10相合的脐血缓缓输入他的体内，生命的种子开始悄然生长。
然而，当脐血回输后，小乐宝处于严重的骨髓抑制期，重重困难摆在医生和家属面前。
首先是感染关。术后第3天，小乐宝出现高热，经血培养确认为大肠埃希菌脓毒血症，血液科医生在早期就积极地使用了美罗培南抗感染，及时筑起的防线使得感染很快得到控制；护士细心观察，耐心安抚，守在病床前盯着监护仪，直到体温一点点降下来...
屋漏偏逢连夜雨，此时，作为“生命之道”的CVC导管也出现了局部的红肿痛感染情况。科室的静疗团队和造口护士立马联合响应，积极讨论，为小乐宝制定最优的护理策略，促进导管感染的消退。
在护理团队的精心照料下，通过加强换药，银离子敷料和泡沫敷料等功能敷料的使用，小乐宝的导管感染很快就得到了控制，避免了重复的穿刺造成痛苦。
接下来就是排异关了。术后第8天，小乐宝发生植入综合征（尿少、全身水肿、皮疹），移植仓护士密切监测生命体征、严格记录出入、控制液体速度，以及配合医生积极地采用了雅美罗（托珠单抗）、甲强龙及间充质干细胞输注成功逆转，小乐宝未出现器官损害。
这些看似冰冷的医学名词背后，是血液肿瘤科团队日夜监测的体温曲线、血糖波动和皮疹变化图，每一个数据拐点都凝聚着与死神赛跑的智慧。
术后8天，小乐宝的血小板植活，术后15天，小乐宝的中性粒细胞也植活了，嵌合检测显示100%供体细胞嵌合——这标志着小乐宝的移植成功了！
经过28天的移植仓治疗，小乐宝在细胞植入后顺利出仓，在普通病房过渡观察了2天，随后就高高兴兴地回家了。
如今的小乐宝，糖尿病已缓解，胰岛素针可以收起，血糖也恢复了正常；肠道功能恢复，腹泻消失，可以快乐喝奶；皮肤病变消退，红疹愈合，娇嫩的肌肤重新绽放光彩；免疫重建，CD3细胞恢复正常，IgE水平降至正常，自身抗体转阴。
那个曾经失控的免疫系统，终于在科学的引导下回归了平衡。
（小乐宝的皮肤越来越光滑）
小乐宝妈妈的感谢信
“感谢医生，你们是我家宝宝的救命恩人！还记得初诊时，我和孩子爸爸站在医院的走廊里，手足无措，是你们用温暖的话语和专业的判断，给了我们坚持下去的勇气。你们不仅是医生，更是照亮我们黑暗的那束光。这份恩情，我们永生难忘！”
小乐宝的案例再次印证：“早诊断、早移植”是挽救IPEX患儿生命的关键。
IPEX综合征（免疫失调-多内分泌腺病-肠病-X连锁综合征）是一种由FOXP3基因突变导致的罕见遗传病。该基因缺陷会破坏调节性T细胞功能，引发严重的自身免疫反应，它像一只无形的魔爪，肆意破坏着幼小的生命。
典型表现：
►顽固性腹泻：水样便每日可达10余次，让宝宝在饥饿与脱水间挣扎；
►全身性皮炎：红斑、脱屑，娇嫩的皮肤被痛苦侵蚀；
►早发性糖尿病：小小的身躯，却要承受终身胰岛素注射的命运。
IPEX综合征进展迅猛，传统治疗只能短暂缓解症状，而造血干细胞移植（HSCT）是唯一可能根治的希望，未经移植的患儿多在2岁前因感染或多器官衰竭离世。时间就是生命，越早移植，希望的曙光就越明亮。
如果你的宝宝出现以下症状，请务必警惕：
►出生后1个月内反复水样腹泻、难以控制的皮疹；
►伴随血糖升高或酮症酸中毒；
►家族中有类似病史或不明原因婴儿死亡案例。
请立即前往儿童免疫专科就诊，完善基因检测（如FOXP3基因筛查）。每一分钟的迟疑，都可能让希望溜走。
小乐宝的故事，是医学的胜利，更是爱与坚持的见证。从绝望到希望，从痛苦到康复，这是一场生命的奇迹，也是中心罕见病综合诊疗能力的完美展现。目前，中心正在定期随访小乐宝，我们将持续守护他的健康成长。
广州妇儿中心血液肿瘤科总部位于珠江新城院区，是目前华南地区门诊量最大、病种最丰富、功能最齐全的儿童血液肿瘤专科。主要收治各种类型白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、朗格罕氏组织细胞增多症、嗜血细胞增多症、其它难治性贫血和出血性疾病以及各种类型实体瘤以及造血干细胞移植等。
包括珠江新城院区和增城院区，珠江新城院区开放床位数93张，其中血液肿瘤病房57张，移植仓8张（含6个百级层流仓和2个千级层流仓）和日间病房36张。增城院区开放床位32张，未来南沙院区血液科开放床位140张，含BMT床位20张。设下设白血病、实体瘤、造血干细胞移植、组织细胞病等四个亚专业组；此外，还包括一个以血友病诊治为核心业务的出凝血门诊团队，并拥有一个独立的血液肿瘤专科临床实验室和专属血液科基础科研团队。拥有层流床、血细胞分离机等仪器设备，可开展造血干细胞移植、化疗、CAR-T治疗、GD2单抗和倍林妥免疫治疗和外周血干细胞采集等治疗。
专科医疗技术力量雄厚，现有专科医师34名及实验室技术人员4名，其中教授/主任医师6名，副高级职称3名，中级职称15名;副主任护师1人，主管护师16人，护师21人。
专科门诊周一至周日均开诊，由富有经验的血液肿瘤专科医生轮流出诊。专科实验室拥有各种光学显微镜、流式细胞仪、分子生物学实验平台、高效液相色谱仪、细胞培养室等，可进行细胞形态分析、白血病和淋巴瘤免疫分型、白血病和淋巴瘤的融合基因检测、Ig/TCR基因重排检测、微小残留白血病追踪、细胞DNA凋亡分析、血小板功能检测、各种血液病的基因分析、血红蛋白分析和细胞免疫功能检测等。
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主任医师
医学博士，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心血液肿瘤科专科主任。广州医科大学博士/硕士研究生导师，教授；暨南大学博士研究生导师。广州市高层次卫生人才医学重点人才,广州市卫健委“优秀人才”“国之名医·优秀风范”奖获得者,岭南名医。
学术任职：
中华医学会儿科学分会第十八届委员会血液学组委员；
国家卫生健康委员会儿童血液病、恶性肿瘤专家委员会白血病专业委员会委员
中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会委员；
中国抗癌协会肿瘤血液病学专业委员会委员
中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会常务委员;
中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会常务委员;
广东省医学会儿科学分会委员，血液组副组长；
广东省医师协会儿童血液肿瘤专业委员会副主任委员；
广东省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会常委；
广东省妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副主任委员；
学术成就
先后承担国家自然科学基金面上项目、广东省自然科学基金、广东省企联合项目面上项目、广东省卫健委课题、广州市科技局课题、广州市卫健委、上海市教委及上海市卫生局课题等十多项研究基金，在国内外杂志以第一作者、通讯作者发表论文50余篇，包括《Signal Transduction and Targeted Therapy》《Molecular Cancer》《Blood》等国际著名杂志。2024年度广东省科学技术奖-科技进步奖二等奖，2025年度“广东特支计划”项目领军人才。
副主任医师
主要从事儿童造血干细胞移植工作，在儿童造血干细胞移植治疗地中海贫血、急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病及粘多糖贮积症等疾病方面 积累了丰富的临床经验。第一作者发表多篇高质量SCI论文。
广东省妇幼保健协会脐带血应用委员会委员
广东省医师协会小儿血液肿瘤专业委员会委员
广州市医师协会儿童血液肿瘤分会委员会委员
中国医药教育协会造血干细胞移植及细胞治疗专委会委员
广东省药学会儿童血液肿瘤专业委员会常务委员
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供稿：血液肿瘤科
编辑：陈文
责编：周密
审核：陈晓怡
