“针对近日网络上关于我院研究人员仇某某发表的相关医学研究论文，以及附属新华医院开展的一例临床研究的相关报道，医学院高度重视，已成立专项工作组，对事件进行全面调查。”

　　2026年7月26日，上海交通大学医学院发布的一则不足200字的情况说明，引发全网关注。

　　事情发生在一年多以前。据《经济观察报》报道，2025年3月，一名来自上海、名叫Mei（以下称为小美）的6岁女童在上海交通大学医学院附属新华医院接受了一项基因编辑临床试验。在接受治疗后三天，小美出现发热症状，并伴随严重肾功能损伤，最终在一周内因免疫反应死亡。

　　小美生前患有一种罕见的神经发育遗传病，存在语言、认知和运动发育迟缓等症状。2023年7月，小美的父母联系到上海交通大学医学院松江研究院资深研究员仇子龙，并筹集了约86万美元（约合人民币582万元）作为临床试验费用。

　　2026年2月，仇子龙团队在《自然》杂志发表一篇相关动物研究论文，介绍了基因治疗相关实验进展，但未提及其针对人类的基因编辑治疗及相关死亡事件，仅在论文中称“弥合临床前研究与临床转化之间的差距仍是重大挑战”。

　　此后，小美家属向上海交通大学提交投诉，要求学校对相关研究展开调查，并申请撤回发表于《自然》的论文。

　　7月24日，南方周末记者联系该研究团队主要成员仇子龙，对方称目前暂不接受采访，“一切回应听交医领导安排”。7月28日，南方周末记者致电上海交通大学医学院宣传部，被挂断无人接听。

　　一位长期从事神经遗传病与罕见病临床诊疗的资深专家告诉南方周末记者，开展此类探索的研究团队应保持敬畏之心，以审慎、稳妥的方式推进，否则，不仅可能导致个别项目失败，还可能影响整个领域的发展。

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　　全球只有237名患者的罕见病

　　据《科学》报道，小美的父亲是一名软件工程师，夫妇已备孕四年才迎来女儿，小美四岁时，幼儿园老师发现，她的绘画、书写能力落后于同龄儿童，语言发育也明显迟缓。

　　2023年3月，小美被诊断为全面发育迟缓。进一步的全基因组测序显示，她携带CHD3基因致病性变异。该基因缺陷会导致患者语言、认知和运动发育落后，头部大于常人，并伴有智力障碍，被命名为Snijders Blok-Campeau 综合征（简称SNIBCPS综合征），是一个极其罕见的遗传病，目前全球已知患者为237人。

　　确诊后，小美的母亲辞去工作，全职照顾女儿，并带她接受语言训练等康复治疗，希望尽可能改善发育状况。

　　2023年，在一个自闭症罕见病患者家长交流群中，小美的父母认识了仇子龙。据公开资料，仇子龙现任上海交通大学松江研究院资深研究员，长期关注雷特综合征等与基因突变相关的自闭症谱系疾病，已开展研究多年。2016年，其团队开展的转基因猴研究入选当年“中国科学十大进展”。

　　2023年7月，小美的父亲向仇子龙发送邮件，详细介绍女儿的病情，并附上基因检测报告，希望女儿能获得治疗机会。

　　据《科学》报道，仇子龙在随后交谈中称，由于小美的疾病并未危及生命，要开展相关治疗和试验，需获得医院伦理委员会批准，难度较大。从研发治疗方案，到完成小鼠、猴等动物实验验证，整个过程可能需要两年时间，且最终疗效无法保证。但在一段交谈录音中，他又表示，依托新华医院这样的顶级医疗机构开展研究，“可以确保不会发生安全事故”。

　　上海交通大学附属新华医院以儿科著称，上世纪50年代，曾成功实施中国首例婴儿心脏手术，1980年代，又成功完成国内首例连体婴儿的分离手术。

　　找仇子龙的罕见病家长不只小美的父母。上海一名罕见病患儿的家长告诉南方周末记者，仇子龙也在自己所在的罕见病家属交流群内。

　　2024年10月，因自己孩子患有罕见病，这名家长曾在线下与仇子龙交流，其称对方当时表示，自己团队正在开展AAV（腺相关病毒）基因治疗相关研究，“如果（家长）愿意临床试验的话肯定是越早做越好”。

　　综合多篇文献及公开资料，AAV载体是目前基因治疗中应用较广泛的递送工具之一。它经过基因工程改造后，去除了病毒自身复制所需的部分基因，仅保留能够充当“运输工具”的病毒衣壳，并在其中装载治疗性基因。进入人体后，AAV可以利用衣壳与靶细胞结合，将携带的基因递送到细胞内部，使细胞产生治疗所需的蛋白质，从而发挥治疗作用。相比早期基因治疗中使用的一些腺病毒载体，AAV通常具有更低的免疫原性和更好的安全性。不过AAV也并非完全没有风险，高剂量使用时仍可能激活人体免疫反应，引发肝损伤、血栓性微血管病变等严重不良反应，甚至造成患者死亡。

　　该家长称，在此次交流过程中，仇子龙并未向其提及费用收取等事项。后来，该家长在一位从事多年基因诊疗的从业者的劝解下，放弃了让自家孩子参加临床试验的想法。

　　这位从业者则告诉南方周末记者，“面谈过仇子龙的家长被我劝下来了”。她指出，仇子龙在罕见病患者群中发言经常弱化AAV病毒的副作用，很多家长不知道AAV是病毒。据南方周末记者检索，近年来，科学界对AAV基因疗法的安全性仍处于持续研究中。

　　据该从业者提供的微信聊天记录显示，2024年10月，有患者家长请教仇子龙，如果AAV病毒载体携带外源TBR1（编码一种脑特异性转录因子的基因名称）表达，孩子大概多久需要注射一次，AAV病毒载体会不会改变孩子的基因组结构。

　　仇子龙回复称，“AAV9病毒在进入人体数小时后就消失了，病毒携带的基因以微小染色体形式在孩子神经元中持续表达蛋白质。目前对脑发育疾病的AAV基因治疗方法，只需要注射一次，AAV病毒载体如果是基因替代方法，只会表达外源基因，不会改变孩子基因组。如果是AAV载体做基因编辑，会改变孩子的基因组，只改变导致疾病的突变位点，不会改变孩子的基因组结构……”

　　不过，2026年5月15日，仇子龙在微信朋友圈转发一篇有关基因编辑的文章时摘录了里面一段话：“我们绝不能夸大疗效、兜售希望，更不能给患儿家庭传递不切实际的幻想。我们肩负沉重的伦理责任，不能误导大众对基因治疗的真实边界抱有过高期待。”

　　7月24日，南方周末记者邮件联系《科学》杂志相关报道的记者布伦丹·博雷尔，对方称目前家属已经拒绝接受媒体的再次采访。

仇子龙。（上海交大官网图）

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　　猕猴毒理学报告与顶刊论文

　　据南方周末记者获得的相关公开论文与数据显示，2024年底，仇子龙团队另一成员、上海交通大学医学院附属新华医院副研究员杨侃在Research Square（一个预印本平台，发表在上面的文章未经同行评议）发表了一篇文章。该文章的第一张配图为小美的基因序列，研究人员通过基因工程技术，培育出携带与小美相同CHD3基因突变的小鼠模型，并开展了为期18个月的临床研究。

　　该篇文章的第7张配图显示，接受AAV9递送方案（为小美的潜在疗法方案）的两只猕猴组织切片，在显微镜下，小脑的放大视图几乎完全呈现红色，表明基因编辑器已进入该区域几乎所有神经元。

　　在该篇文章的声明致谢中，团队感谢了SNIBCPS患者及其家属对本研究的参与和支持。

　　《科学》杂志在报道中写到，仇子龙通过微信告知小美家属，这些结果“令人欣慰”，并认为相关研究支持继续推进临床试验。

　　南方周末记者获得了与仇子龙团队合作的四川一家合同研究组织普瑞美德于2025年2月17日出炉的猕猴实验报告。该报告显示，接受上述相关治疗的4只猴子，无论接受高剂量还是低剂量治疗，均出现了肝细胞弥漫中度到重度水肿，其中一只猴子还出现肾损伤。

　　前述从事神经遗传病与罕见病临床诊疗的资深专家对此指出，当研究做到这一步时，就应该中止，而不是继续推进在人体上的试验。

　　她解释，小鼠实验只能证明一种技术具有初步研究价值，并不能直接预测人体疗效。“小鼠与人类在生物学上存在很大差异，生命周期、疾病发展过程、实验条件都完全不同。动物实验中有效，不代表人体一定有效，更不能据此让患者形成过高预期。”

　　她表示，此类研究通常需要开展非人灵长类动物实验，对技术的安全性和有效性进行进一步验证。不过，由于灵长类动物实验成本高、周期长，一些研究团队往往希望加快推进人体研究。“但正因为涉及人体，越是前沿探索，越需要保持谨慎，不能简单把小鼠实验的成功等同于人体治疗的成功。”

　　如何将动物实验结果向患者及家属群体作解读，她强调值得仔细考量。“据我所知，国内一些做基因治疗的团队，小鼠实验结果做得很好，随后就进入人体研究，甚至会在病友群、科普活动中介绍小鼠实验取得的成功。我认为这样做并不合适。”

　　仇子龙团队后来发表在《自然》杂志上的论文，未提及在小美身上进行的临床试验。

　　据上海交通大学附属松江医院官网报道，仇子龙团队的该项研究得到国家科技重大专项、国家自然科学基金、科技部科技创新2030-“脑科学与类脑研究”重大项目、上海市科学技术委员会、上海市高水平地方高校创新团队、上海市卫生健康委员会、中科院青年创新促进会等资助。

　　7月25日，南方周末记者通过邮件联系《自然》杂志论文中仇子龙团队17名成员，就小美事件寻求回应，截至发稿前，均未获回复。

　　小美并不是第一个加入仇子龙团队临床试验的受试者。据国内多家媒体公开报道，在小美接受注射约前一个月，2025年2月，仇子龙教授团队在东南地区采用腰椎鞘内注射的方式，将装载着修复基因的腺相关病毒（AAV）药物从腰椎鞘内送入一名6岁雷特综合征患者朵朵体内。单次注射药物后，朵朵曾出现免疫指标升高，两周后逐步恢复正常。治疗满一月时，朵朵的言语、运动、社交、认知能力均出现肉眼可见的改善。朵朵成为接受该基因药物治疗的首个获益者。

　　“从原理上来讲，朵朵与小美这两个临床试验都是通过AAV递送编辑工具，大体上是相同的。”一名长期从事基因与细胞治疗研究的业内专家向南方周末记者解释。

　　在朵朵顺利给药一个月后，小美被带进上海的手术室，医生通过腰椎穿刺方式，从小美的脊髓液中抽取部分脑脊液。随后，医生将携带基因编辑工具的病毒载体注入她的椎管，使其进入中枢神经系统。一周后，小美因严重免疫反应死亡。

　　《科学》杂志报道称，两天后，医院伦理委员会召开会议，根据其报告认定小美的死因为：血栓性微血管病，“肯定与治疗有关”。

上海交通大学医学院附属新华医院。（视觉中国/图）

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　　由家属出钱进行的研究

　　据《科学》报道，这是一项针对小美个人开展的临床试验，由其父母承担的部分费用约有86万美元（折合人民币约582万元），来源于他们的积蓄以及亲友筹集。

　　此前，双方签订的知情同意书中曾注明：“所有费用将由赞助商蓝启心途基因科技公司承担。”

　　据《科学》杂志报道，蓝启心途基因科技公司为仇子龙创立。企查查显示，仇子龙目前不是该公司股东，公司法定代表人为孟玉芳，企业当前经营状态为存续。目前尚无公开信息显示孟玉芳与研究团队及患者家庭的关系。该公司历史动态显示，仇子龙与其团队成员杨侃于2023年9月5日公开的《一种基于腺相关病毒的基因导入大脑的方法》专利，在2025年5月12日，其申请人由“中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心”变更为“蓝启心途基因科技（上海）有限公司”。

　　据《科学》报道，2026年4月30日，小美家属就仇子龙论文发表事件写信给上海交通大学，该大学后续回复小美家属称，（发表在《自然》的）论文"与你资助的实验无关"。一名罕见病患者家长向南方周末记者提供的其所在“雷特综合征—仇博沟通群”的群内聊天记录显示，2026年7月25日，仇子龙就小美事件对一位家长回应说：“文章（指自然杂志上的论文）是基础研究，不是为这位家长的孩子订制的……我们投稿文章就是为了说明CHD3动物模型里基因治疗可行，此类研究我们一直在发表，与后期有没有开展临床试验没有关系。我本人和发表基础研究的文章没有收取家长一分钱费用和一分钱研究资助。”

　　前述长期从事基因与细胞治疗研究的业内专家告诉南方周末记者，小美参与的是一项研究者发起的临床研究（Investigator-Initiated Trial，简称IIT），与公众熟悉的、由国家药监部门批准开展的新药注册临床试验不同，前者由医疗机构或研究者发起，不以药品上市审批为目的，但同样需要经过伦理审查，并接受相应监管。

　　据他介绍，目前国内开展IIT研究较为普遍，尤其是在基因治疗、细胞治疗等前沿领域。大多数项目的研究经费来自科研项目或企业投入，用于验证新技术、新疗法的安全性和有效性。

　　“按照现行规定，IIT原则上不能向患者收取研究费用。”这名业内专家说，由于研究本身属于临床探索阶段，无法保证治疗效果，因此研究者不能向患者收费，“患者参与临床研究，是为了验证技术是否安全、是否有效”。

　　由于罕见病患者数量极少、疾病高度个体化，传统商业模式下，企业往往缺乏动力针对单个患者开发专门药物或治疗方案。他认为，“对于药企来说，为一个极少数甚至单个患者投入大量资金开发一款药物，商业回报和研发成本之间很难平衡，因此，对于部分罕见病家庭而言，参与科研探索，可能成为他们争取治疗机会的一种选择”。

　　“很多（罕见病患者）家长救孩子的心情是非常迫切的。”前述长期从事神经遗传病与罕见病临床诊疗的资深专家解释，“如果完全按照常规药物研发和临床审批流程推进，需要多年时间，很多患者难以等到结果。因此近年来，罕见病药物设立优先审评、绿色通道等机制，在确保安全的前提下，提高研发和审批效率。甚至有患者自筹资金寻找研究团队开展治疗探索，这种情况近几年在国内已有苗头。”

　　她指出，患者家庭自筹资金与高校、医院科研团队合作开展前沿治疗探索，患者家庭并不掌握研发和项目管理的主导权，这种合作模式目前缺乏制度约束，因此很容易演变为双方的私人合作关系，存在较大的伦理与监管风险。

　　据她介绍，在国外，罕见病患者家庭推动治疗探索往往有相对成熟的公益和商业支持体系。例如，部分家庭会成立公司、筹集资金，并自主组织研发团队和研究人员开展项目。在这种模式下，患者家庭通常作为项目主体参与，而不是单纯作为出资方。

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　　“818号令”与伦理审查

　　据《科学》杂志报道，2025年1月2日，新华医院伦理委员会批准了针对小美的临床试验。而仇子龙团队在Research Square上发表的文章，则是医院伦理委员会批准相关研究的重要依据之一。

　　然而，南方周末记者掌握的猕猴毒理学报告显示，其发布时间是2025年2月17日，也就是说，新华医院伦理审查委员会批准临床试验时，这份报告尚未出炉。

　　前述长期从事基因与细胞治疗研究的业内专家告诉南方周末记者，“818号令”实施前，针对干细胞治疗、基因治疗等新技术临床研究，一些医疗机构在完成院内伦理审查与备案后，就可以开展相关探索性研究。这也导致不同机构在新技术临床研究的管理流程、备案要求等方面存在一定差异。

　　他所说的“818号令”，是指2025年颁布的《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》（国务院令第818号，业内简称“818号令”），对生物医学新技术IIT研究提出了更严格的新要求。其中提到：开展生物医学新技术临床研究前，应当依法开展实验室研究、动物实验等非临床研究；经非临床研究证明该技术安全、有效的，方可开展临床研究，且临床研究机构应当自生物医学新技术临床研究通过学术审查、伦理审查之日起5个工作日内向国务院卫生健康部门备案。

　　“818号令”于2026年5月1日起正式实施。这位业内专家认为，这意味着未来包括IIT在内的医疗新技术研究，将面临更加明确和严格的监管要求，研究过程中任何关键环节不符合规范，都将受到严厉的处罚。

　　这名业内专家称，医学研究尤其是探索性临床研究，本身具有不确定性。在尝试新的医疗技术过程中，治疗无效、出现严重不良事件甚至患者死亡都有可能发生，也正因为此，研究者在项目开展过程中一定要以患者的安全为中心，充分考虑潜在的安全风险。

　　近年来，中国在基因治疗和细胞治疗领域发展迅速，其中研究者发起的临床研究（IIT）发挥了重要作用。“通过IIT，科研人员能够更早地将具有潜力的新技术应用于患者，在真实临床环境中验证安全性和有效性，而临床疗效最终才是评价一项治疗技术的重要标准，不能因为一次事件，就否定所有探索性研究。”他说。

　　但他强调，关键在于研究是否严格按照规范流程开展。“如果研究是在合法、合规的框架下进行，经过全面的伦理审查，并做好风险评估和患者保护，就可以在最大程度上保护好患者和研究者自身的权益。”

　　受访专家都指出，依据目前公开的信息，仍有一些节点尚不清晰：受试者家长签署的知情同意书具体是如何行文的？伦理审批过程是否合规？研究团队是否将动物实验的所有毒理学发现充分、完整地告知受试者家属？临床试验的方案设计、病毒剂量是否合理？这些问题都有待于调查组给出答案。