9月12日，是患有黏多糖贮积症ⅣA型罕见病患者优优（化名）一家近四个月来最开心的一天。那天他们接到广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）的来电，断药四个月后，优优又有了用药的希望。

　　罕见病长期用药难，罕见病家庭渴求一线生机

　　黏多糖贮积症ⅣA型是一种儿童罕见病，对儿童骨骼发育障碍明显。今年5岁的优优是一个乖巧懂事的女孩，2022年5月，优优确诊黏多糖贮积症ⅣA型，2022年7月开始使用“唯铭赞”。

　　“唯铭赞”是目前黏多糖贮积症ⅣA型唯一可用的有效治疗药物，需要长期使用。目前，全国共有28名黏多糖贮积症ⅣA型罕见病患者接受了该药物治疗，优优是他们中的一员，在广妇儿接受治疗。

　　广妇儿遗传与内分泌科主任刘丽介绍，由于国内市场狭小，该药物于2024年5月退出中国内地市场，让内地已有患者顿时陷入恐慌和无药可医的困境。“唯铭赞”退市事件几乎可以视作我国罕见病药物供给问题的整体缩影。

　　由于患病案例少、研制成本高、市场空间小，国内企业鲜有罕见病药物的相关业务。在世界范围内，也只有不到10%的罕见病有特殊治疗药物，而国外罕见病药物大多数仅在香港和澳门上市，国内患者“一药难求”。

　　“唯铭赞”虽在中国内地退市，但在毗邻广州的香港有上市。对于绝大多数普通家庭来说，长期频繁往返于香港或外国治疗，交通食宿诊疗等费用合计起来几乎高不可攀。从广州到香港看似只有一小时的通勤距离，却隔着生命的长度。

　　由于罕见病病种繁多的特性，总体患病人数其实并不少，且临床表现多样，大多致死致残，严重影响儿童健康和生命安全，给家庭和社会造成沉重负担，亟需尽早识别和干预。

　　在过去的治疗中，母亲定期带优优去医院注射“唯铭赞”，她告诉女儿，这是在“注射能量”。今年五月，“唯铭赞”退市，优优被迫停止治疗。停药之后，优优的病症表现较为明显，体能极差，她常常问母亲为什么不带她去“注射能量”了。

　　“小切口”服务“大民生”，“港澳药械通”高效施行

　　罕见病相关药物少、等药时间久、价格高昂，用药难成为罕见病患者长期的困扰所在。而这些困扰民生的“疑难杂症”，在“港澳药械通”政策的推行后，迎来了改善的转机。

　　广东省2021年正式实施“港澳药械通”工作，允许临床急需、已在港澳上市的药品，以及临床急需、港澳公立医院已采购使用、具有临床应用先进性的医疗器械，经广东省人民政府批准后，在粤港澳大湾区内地符合条件的医疗机构使用。

　　作为中南地区国家儿童区域医疗中心，广妇儿中心在罕见病领域治疗经验丰富，是以华南区域为中心、辐射全国的重要儿童罕见病诊治医疗场所。近日，广妇儿中心入选粤港澳大湾区“港澳药械通”第三批指定医疗机构。

　　截至目前，“港澳药械通”指定医疗机构达到45家，实现大湾区内地9个地市全覆盖。指定医院先后引进使用港澳药品医疗器械各40种共80个品种，服务惠及患者8000余人次，为大湾区居民健康福祉提供了优质、先进、高效的医疗服务。

　　广妇儿主任周文浩表示，出于便民的考虑，医院将配合“港澳药械通”建立高效便民的申请审批审查配套流程，医院计划将“唯铭赞”列入首批申请药品名单，尽快为患者解决用药问题，保障人民群众的医疗健康权益。

　　“在广州生活真的非常幸福，感谢政府，我们又有希望了”，患者的母亲激动地说。广东省的医疗技术水平和政策扶持力度在全国位于前列，现在，女孩可以享受 “港澳药械通”的药物供应，未来的治疗道路将走得更加踏实。

　　南方网、粤学习见习记者 王子瑜 实习生 朱乃欣