3月14日，记者从广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称“广州妇儿中心”）周文浩教授团队了解到，广州妇儿中心与上海交通大学医学院松江研究院合作，成功开展中南地区首例雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）基因治疗的临床研究。2025年2月14日，首例患儿接受了基因药物鞘内注射，治疗一个月以来病情稳定，对药物反应良好，标志着我国在罕见病基因治疗领域迈出重要一步。 

　　罕见病长期无药可医 基因治疗破局

　　雷特综合征是一种严重神经发育障碍疾病，主要影响女性，发病率约为1/10000-1/15000。患者表现为智力倒退、语言能力丧失、手部刻板动作及运动功能障碍等。约90%的病例由X染色体MECP2基因突变导致，该基因编码的MECP2蛋白对神经元发育至关重要。自1988年中国确诊首例RTT以来，患者长期面临无药可用的困境，现有疗法仅能缓解症状，无法根治。  

　　此次研究由广州妇儿中心周文浩教授团队与上海交通大学仇子龙教授团队联合推动。仇子龙教授团队在国际上率先构建MECP2基因缺陷的灵长类动物模型，为临床转化奠定基础。周文浩教授表示：“基因治疗通过单次干预修复缺陷基因，为患者带来根本性治愈希望，这是罕见病领域的重大突破。”  

　　创新疗法：精准递送 安全性与疗效并重

　　研究采用自主研发的腺相关病毒（AAV）为载体，将正常MECP2基因递送至患儿大脑，通过回补MECP2蛋白修复神经功能。据悉，与传统的静脉输注等基因治疗手段（如CAR-T）不同，RTT治疗直接将药物注入中枢神经系统，技术难度更高。研究团队历时三年完成实验室探索、动物实验及伦理审查，最终启动临床研究。首例患儿治疗采用单次剂量，分高、低剂量队列评估安全性和有效性。目前患儿运动功能、进食主动性及步态均有改善，且未出现明显不良反应。  

　　从“个案”到“普惠” 打造“中国方案”

　　广州妇儿中心依托多学科团队与标准化的细胞与基因治疗研究型病房，构建“基础研究-临床转化-全程管理”的创新链条。中心还推动跨院区数据平台建设，实现临床与研究数据跨院区实时互通。  

　　伦理与安全是研究的核心。周文浩强调：“我们始终以患者安全为第一原则，以家庭为中心，兼顾科学创新与医疗责任。”  

　　目前全球仅约十种罕见病基因疗法上市，RTT治疗的成功为其他神经系统疾病提供范本。下一步，团队将扩大受试规模，完善社会支持体系，推动药物上市进程。周文浩表示：“我们希望以RTT为起点，未来攻克更多‘无药之症’，让罕见病家庭重燃希望。”  

　　此次突破了彰显我国在生物医药领域的自主创新能力。随着基因治疗技术的成熟，罕见病诊疗的“中国方案”正逐步走向世界前沿。  

　　南方网、粤学习记者 王子瑜 黄小殷

　　通讯员 周密 陈文