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“即使生命有不可承受之重也可以发出光亮”

广东女孩患庞贝氏症,ICU里度过12年,用筷子打字鼓励病友

2021-09-15 09:03 来源:南方都市报 林子沛

今年8月,郑宇宁搬出ICU转到肺病科单独病房。 受访者供图

郑宇宁会通过社交平台介绍“庞贝氏症”,用“筷子”敲字回复网友的留言。

  1989年出生的清远女孩郑宇宁是广东省第一例确诊的庞贝氏症患者。近日,她“用筷子打字激励病友笑对人生”再度引发关注,登上微博热搜。

  作为确诊近十年只用过十几个月特效药的庞贝氏症患者,郑宇宁靠呼吸机维生,忍受着肌肉萎缩带来的疼痛。同时,郑宇宁还在网络上记录自己的发病、确诊、医治与等待,呼吁特效药纳入医保;在病房里无数次朝来访者和镜头微笑,不厌其烦地分享着生活。

  ICU里度过12年 病房借来“二手阳光”

  郑宇宁从小体育课成绩不太好,2007年,她被诊断为当时无药可医的肌营养不良症。诊断过后她仍准备高考,而她的父母日夜惊惶。她的父亲郑洋向南都记者回忆,诊断结果出具后的3年里,妻子会突然痛哭出声。

  2008年,郑宇宁拿到广州某高校的录取通知后,决定休学一年。2009年2月17日,她突然感觉呼吸不畅,到清远市中医院后发生了呼吸衰竭,马上被送进ICU。抢救中的女儿生死未卜,一墙之隔,郑洋打了个电话给深圳的朋友,接通后说不出话,只是号啕大哭。他回忆说,心仿佛被一座大山压住。

  第二天,女儿被成功抢救回来,各方面较正常,且插上呼吸机后胃口大开。郑洋跟妻子温美光舒了一口气,只是谁也没想到,郑宇宁自此之后将有12年在ICU里度过。

  郑宇宁病情稳定后,母亲温美光拿着她的录像找到广州中山医附属一院神经科教授张成。张成怀疑庞贝氏症的可能,但当时国内还不能做相应的基因检测。2011年,国内也拥有检测技术后,郑宇宁的血样被送到上海新华医院进行化验。果然,酸性α-葡糖苷酶含量为0,基因检验确诊庞贝氏症。

  2020年南都记者探访时看到,为了让活动不便的女儿晒到太阳,郑洋用PVC管组装了一个可以活动、调整角度的支架,安上镜子,放置在医院外墙与ICU病房间约一米宽的室内走廊里。碰上晴天,阳光可以被反射到几米开外郑宇宁的病床,但一般就只有上午十点到十一点能做到。借来的“二手阳光”偶然且短暂。

  用一根筷子敲字与网友交流

  为了保证呼吸畅顺,郑宇宁必须经常“咳痰”。每隔20分钟,温美光都要加大声量提醒小隔间外的护士,“唔该(麻烦一下),宁宁咳痰。”

  2018年至2019年,间断使用“美而赞”的几个月时间里,她可以自主做出咳嗽的动作。而2020年1月南都记者探访期间,“咳痰”只能通过她自己拍打或旁人大力多次挤压她的腹部后,护士从她口中伸入导管“吸痰”来进行。一包50支的吸痰管,一天就能用完,她的腹部也因反复挤压留下了大面积的淤青。

  等待的日子里,郑宇宁与呼吸机日夜相伴。她称呼吸机为“老伙计”,“老伙计”连接着半透明的管子通过她脖子上的切口直接向她的气管输送空气。

  郑宇宁坐着的时候,呼吸机上的按钮比她头顶稍高一些,但她的手无法举到这个高度,需要呼叫求助时如何处理?她狡黠一笑,缓缓摸出一支筷子,在呼吸机的两列按钮上滑过,向南都记者演示如何借助工具按下红色的求救键。当然,身边经常有亲人陪护,这个功能一般不需用到。郑宇宁为这根筷子发明了更为日常的用途——伸进后脑勺的头发里,挠痒。

  这根筷子还充当着她与外界联系的工具,2021年9月,郑宇宁的父亲向南都记者表示,虽然使用电脑对宇宁来说费力而缓慢,但她与网友交流的一字一句基本都是她自己用筷子敲键盘打下的。

  2020年,庞贝氏症病友群群主郭朋贺对南都记者说,不是所有患者都有宇宁这样的乐观。“她在里面(ICU)待了11年,我可能待11天就要疯了。但那就是她的整个世界,最美好的人生阶段,都在里面度过。希望她的坚强不要被辜负。”

  庞贝氏症

  一种罕见的遗传疾病,会导致肌肉无力、脊椎侧弯,还有呼吸暂停的危险,这种罕见病在我国的发病率为五万分之一。治疗的关键,就是特效药“美而赞”(Myozyme)。“美而赞”不仅极为昂贵,患者需终生用药,并且是按体重用药。

  2018年5月,国家卫生健康委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》,第一批纳入目录的罕见病共121种,其中就包括庞贝氏症。

  2019年2月,国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠;同月,国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头制定发布《罕见病诊疗指南(2019年版)》。

  关注

  广东首位用上特效药的庞贝氏症患者

  郑宇宁不仅是广东省第一个确诊的庞贝氏症患者,也是第一个用上特效药的患者。

  2011年她被确诊时,特效药“美而赞”还无法进入内地市场。2012年,通过医院与清远市卫生系统的特批,带着社会各界捐助的善款,郑洋带着病历到香港开药。他过海关的时候特别害怕,曾打电话向张成诉说自己的心慌。

  2020年1月,南都记者探访时看到,郑宇宁卧室的书桌底下,那几百个空药瓶至今被郑洋保留着。

  几次用药后,郑宇宁状态较好时,可以暂时离开呼吸机,走出ICU晒太阳。

  郑洋向南都记者表示,在住院费上,医院和医保给予了特殊的优惠和照顾,将需要自负的费用压缩至每年数万元,容许拖欠。但在特效药价格的问题上,谁都无能为力。2012年至2013年,郑宇宁用了三个月药后便无以为继。停药之后,症状继续加重。

  2017年5月,美而赞正式进入中国市场,定价5645元/50mg,用量20mg/kg。根据郑宇宁的体重,每两周用一次药,在有慈善项目援助的情况下,一年预计花销约145万元,她用不起。

  2018年至2019年,郑宇宁曾用从几个大病求助平台筹到的数十万元第二次用上了“美而赞”。

  写信呼吁将特效药纳入医保

  郑宇宁住院的十二年里,不断有患者家庭通过网络“找到组织”进入病友群,同时,群里也有十几位患者先后身故。但在仍在世的患者们急转直下的人生里,并非只有等待。

  2017年8月,郑宇宁写了一封信,请求有关部门关注将“美而赞”纳入医保一事。“我不知道自己的身体还能坚持多久,对死亡的害怕和对生的期盼让我写下了这封信……此时打字的我都感觉到了手臂微微的颤抖,全身的细胞似乎都在叫嚣着不堪重负。”

  2017年辞职后,郭朋贺奔赴各地看望患者家庭,组建病友交流会,参与专家会议,病友们联名给相关部门写诉求信,甚至计划过寻找专家做仿制药。而在病房外,罕见病领域的变化地覆天翻。

  今年8月,郑宇宁搬出了ICU,转到肺病科的单独病房,白天由妈妈陪护,晚上爸爸值更。近日因媒体报道再次成为焦点登上热搜之际,她发朋友圈说,庞贝氏症作为为数不多的有特效药治疗的罕见病,其实是十分幸运的,但病友们仍然无力负担自费特效药,“推动罕见病药物纳入医保是我义不容辞的事。”

  郑洋对南都记者表示,今年初最近一批特效药用完之后,郑宇宁的身体状态继续恶化,脊柱侧弯加剧、四肢力量衰弱,这对于庞贝氏症患者而言基本是无可逆转的过程。“不管是患者还是家属,大家都很辛苦很煎熬,很不容易。但命还在,就没有过不去的坎。”

  出品:南都即时

  采写:南都记者 林子沛

编辑:杨格
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