今年8月，郑宇宁搬出ICU转到肺病科单独病房。 受访者供图

郑宇宁会通过社交平台介绍“庞贝氏症”，用“筷子”敲字回复网友的留言。

　　1989年出生的清远女孩郑宇宁是广东省第一例确诊的庞贝氏症患者。近日，她“用筷子打字激励病友笑对人生”再度引发关注，登上微博热搜。

　　作为确诊近十年只用过十几个月特效药的庞贝氏症患者，郑宇宁靠呼吸机维生，忍受着肌肉萎缩带来的疼痛。同时，郑宇宁还在网络上记录自己的发病、确诊、医治与等待，呼吁特效药纳入医保；在病房里无数次朝来访者和镜头微笑，不厌其烦地分享着生活。

　　ICU里度过12年 病房借来“二手阳光”

　　郑宇宁从小体育课成绩不太好，2007年，她被诊断为当时无药可医的肌营养不良症。诊断过后她仍准备高考，而她的父母日夜惊惶。她的父亲郑洋向南都记者回忆，诊断结果出具后的3年里，妻子会突然痛哭出声。

　　2008年，郑宇宁拿到广州某高校的录取通知后，决定休学一年。2009年2月17日，她突然感觉呼吸不畅，到清远市中医院后发生了呼吸衰竭，马上被送进ICU。抢救中的女儿生死未卜，一墙之隔，郑洋打了个电话给深圳的朋友，接通后说不出话，只是号啕大哭。他回忆说，心仿佛被一座大山压住。

　　第二天，女儿被成功抢救回来，各方面较正常，且插上呼吸机后胃口大开。郑洋跟妻子温美光舒了一口气，只是谁也没想到，郑宇宁自此之后将有12年在ICU里度过。

　　郑宇宁病情稳定后，母亲温美光拿着她的录像找到广州中山医附属一院神经科教授张成。张成怀疑庞贝氏症的可能，但当时国内还不能做相应的基因检测。2011年，国内也拥有检测技术后，郑宇宁的血样被送到上海新华医院进行化验。果然，酸性α-葡糖苷酶含量为0，基因检验确诊庞贝氏症。

　　2020年南都记者探访时看到，为了让活动不便的女儿晒到太阳，郑洋用PVC管组装了一个可以活动、调整角度的支架，安上镜子，放置在医院外墙与ICU病房间约一米宽的室内走廊里。碰上晴天，阳光可以被反射到几米开外郑宇宁的病床，但一般就只有上午十点到十一点能做到。借来的“二手阳光”偶然且短暂。

　　用一根筷子敲字与网友交流

　　为了保证呼吸畅顺，郑宇宁必须经常“咳痰”。每隔20分钟，温美光都要加大声量提醒小隔间外的护士，“唔该（麻烦一下），宁宁咳痰。”

　　2018年至2019年，间断使用“美而赞”的几个月时间里，她可以自主做出咳嗽的动作。而2020年1月南都记者探访期间，“咳痰”只能通过她自己拍打或旁人大力多次挤压她的腹部后，护士从她口中伸入导管“吸痰”来进行。一包50支的吸痰管，一天就能用完，她的腹部也因反复挤压留下了大面积的淤青。

　　等待的日子里，郑宇宁与呼吸机日夜相伴。她称呼吸机为“老伙计”，“老伙计”连接着半透明的管子通过她脖子上的切口直接向她的气管输送空气。

　　郑宇宁坐着的时候，呼吸机上的按钮比她头顶稍高一些，但她的手无法举到这个高度，需要呼叫求助时如何处理？她狡黠一笑，缓缓摸出一支筷子，在呼吸机的两列按钮上滑过，向南都记者演示如何借助工具按下红色的求救键。当然，身边经常有亲人陪护，这个功能一般不需用到。郑宇宁为这根筷子发明了更为日常的用途——伸进后脑勺的头发里，挠痒。

　　这根筷子还充当着她与外界联系的工具，2021年9月，郑宇宁的父亲向南都记者表示，虽然使用电脑对宇宁来说费力而缓慢，但她与网友交流的一字一句基本都是她自己用筷子敲键盘打下的。

　　2020年，庞贝氏症病友群群主郭朋贺对南都记者说，不是所有患者都有宇宁这样的乐观。“她在里面（ICU）待了11年，我可能待11天就要疯了。但那就是她的整个世界，最美好的人生阶段，都在里面度过。希望她的坚强不要被辜负。”

　　庞贝氏症

　　一种罕见的遗传疾病，会导致肌肉无力、脊椎侧弯，还有呼吸暂停的危险，这种罕见病在我国的发病率为五万分之一。治疗的关键，就是特效药“美而赞”(Myozyme)。“美而赞”不仅极为昂贵，患者需终生用药，并且是按体重用药。

　　2018年5月，国家卫生健康委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，第一批纳入目录的罕见病共121种，其中就包括庞贝氏症。

　　2019年2月，国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠；同月，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头制定发布《罕见病诊疗指南(2019年版)》。

　　关注

　　广东首位用上特效药的庞贝氏症患者

　　郑宇宁不仅是广东省第一个确诊的庞贝氏症患者，也是第一个用上特效药的患者。

　　2011年她被确诊时，特效药“美而赞”还无法进入内地市场。2012年，通过医院与清远市卫生系统的特批，带着社会各界捐助的善款，郑洋带着病历到香港开药。他过海关的时候特别害怕，曾打电话向张成诉说自己的心慌。

　　2020年1月，南都记者探访时看到，郑宇宁卧室的书桌底下，那几百个空药瓶至今被郑洋保留着。

　　几次用药后，郑宇宁状态较好时，可以暂时离开呼吸机，走出ICU晒太阳。

　　郑洋向南都记者表示，在住院费上，医院和医保给予了特殊的优惠和照顾，将需要自负的费用压缩至每年数万元，容许拖欠。但在特效药价格的问题上，谁都无能为力。2012年至2013年，郑宇宁用了三个月药后便无以为继。停药之后，症状继续加重。

　　2017年5月，美而赞正式进入中国市场，定价5645元/50mg，用量20mg/kg。根据郑宇宁的体重，每两周用一次药，在有慈善项目援助的情况下，一年预计花销约145万元，她用不起。

　　2018年至2019年，郑宇宁曾用从几个大病求助平台筹到的数十万元第二次用上了“美而赞”。

　　写信呼吁将特效药纳入医保

　　郑宇宁住院的十二年里，不断有患者家庭通过网络“找到组织”进入病友群，同时，群里也有十几位患者先后身故。但在仍在世的患者们急转直下的人生里，并非只有等待。

　　2017年8月，郑宇宁写了一封信，请求有关部门关注将“美而赞”纳入医保一事。“我不知道自己的身体还能坚持多久，对死亡的害怕和对生的期盼让我写下了这封信……此时打字的我都感觉到了手臂微微的颤抖，全身的细胞似乎都在叫嚣着不堪重负。”

　　2017年辞职后，郭朋贺奔赴各地看望患者家庭，组建病友交流会，参与专家会议，病友们联名给相关部门写诉求信，甚至计划过寻找专家做仿制药。而在病房外，罕见病领域的变化地覆天翻。

　　今年8月，郑宇宁搬出了ICU，转到肺病科的单独病房，白天由妈妈陪护，晚上爸爸值更。近日因媒体报道再次成为焦点登上热搜之际，她发朋友圈说，庞贝氏症作为为数不多的有特效药治疗的罕见病，其实是十分幸运的，但病友们仍然无力负担自费特效药，“推动罕见病药物纳入医保是我义不容辞的事。”

　　郑洋对南都记者表示，今年初最近一批特效药用完之后，郑宇宁的身体状态继续恶化，脊柱侧弯加剧、四肢力量衰弱，这对于庞贝氏症患者而言基本是无可逆转的过程。“不管是患者还是家属，大家都很辛苦很煎熬，很不容易。但命还在，就没有过不去的坎。”

　　出品：南都即时

　　采写：南都记者 林子沛