“染色体嵌合体的分类以及评估太难了，庞大驳杂，国际上都没有人做过。但我们既然要做这个事，就全力以赴把它做好。”广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员尹爱华颇有感触地说。

　　染色体嵌合体，是指同一个体中同时存在两个或多个不同细胞系的现象。一般而言，胚胎中出现染色体嵌合体现象，意味着发生不良妊娠结局的概率更高，孩子活产后出现健康问题的概率也更高，有可能发生畸形等表征。

　　9月12日是中国预防出生缺陷日，首个直面国际临床遗传咨询难题的团体标准——《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》在广州正式发布。

　　广东省卫生健康委员会副主任、省中医药局局长徐庆锋在发布会上介绍，2019年广东省出生缺陷发生率为240/万，意味着近4万新生儿一出生就有缺陷，2020年出生缺陷率下降为237.78/万，也有3万多人。其中出生缺陷比例最高的是先天性心脏病，发生率为110/1万，也就是说近100个新生儿就有一个出现心脏问题。

　　“这是近两年来全省发布的第4个产前诊断领域的产品标准，对于产前诊断技术发展具有里程碑的意义。”徐庆锋说，“今年全省上半年出生人口下降了13.6%，在出生人口连续三年下降的趋势下，预防出生缺陷就显得特别重要。”

　　“目前嵌合体的遗传咨询仍然是国际临床遗传咨询难题，国内外并没有可以信赖的指南和标准。曾经遇到过一个孕妇，跑了九家产前诊断机构做产前嵌合体胎儿检测，医生出具的报告结果均不同。”尹爱华说。

　　她介绍，虽然国际上已有一些关于嵌合体分类与诊断的共识或建议，但是这些规范主要针对儿童或成人个体相关疾病，如皮肤疾病、肿瘤或神经发育障碍疾病等，并不适用于产前诊断或胎儿医学领域，尚无染色体嵌合体的产前遗传学诊断和遗传咨询相关的指南、共识、联合声明或行业规范。

　　在实际工作中，不同单位对嵌合体的诊断方法和处理措施不尽相同，产前遗传咨询和临床处理措施存在过度或不足现象。这不仅给实验室、产前遗传咨询和胎儿医学工作人员增加了工作难度，也容易给孕妇及其亲属造成焦虑与困扰。

　　“我们阅读了海量的文献，抱着科学的态度去研究，花费了很多精力。”尹爱华介绍，为了解决这一窘境，团队在多年的工作积累和沉淀基础上，针对嵌合体多种检测技术的临床应用、遗传咨询等方面，展开了《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准研究工作；对工作的各细节进行规范化或标准化，以期更好地指导临床实践工作，希望标准的制定能对推进、规范、引领我国染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询起到积极作用。

　　该标准由广东省精准医学应用学会归口，由广东省妇幼保健院任主编单位，尹爱华担任主编，多家医院、生物医药科技企业和广东省标准化研究院共同参加了起草工作。编写组历经了8个月多轮讨论、修订，终获正式发布。

　　“标准的制定主要面向的是产前筛查诊断的工作者、医院、机构，把它作为产前筛查、诊断机构的参考。我们也希望通过一系列科普活动，让更多人知晓产前筛查和遗传咨询的重要性。”对于发现染色体嵌合的情况，尹爱华强烈建议进行遗传咨询，“每种嵌合都需要根据具体情况进行评估，并提出针对性的建议。”

　　南方日报记者 钟哲 实习生 张诗瑶