我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万，给社会、患者及其家庭带来沉重的经济负担。5月9日下午，中山大学附属第一医院东院遗传/罕见病MDT门诊正式揭牌，这也是全国首个多学科模式的罕见病门诊，标志着该院对遗传病、罕见病的诊疗迈入了多学科联合、精准诊断、规范治疗的新阶段。

　　该门诊将为遗传/罕见病患者及家属提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给，让罕见病患者家庭不再“看病难、买药难”。

　　世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，据统计，全球罕见病达6930种，其中80%为遗传病，且绝大多数伴有神经系统损害表现。

　　由于罕见病患者诊断难、购药难，不少家庭被拖入了绝望的深渊。45岁的陈阿姨10年前突然双下肢瘫痪，被诊断为罕见病“视神经脊髓炎”，治疗后有所好转。但陈阿姨家住偏僻村庄，购药困难，就没有规律服用药物。

　　这10年间，她反复发生双下肢无力，双眼视力也明显下降。前来中山一院东院复诊时，她的双眼视力仅剩0.1，右眼连颜色都分辨困难。此时，疾病已造成严重的不可挽回的神经功能缺损，她的日常生活严重受影响，需要家人长期照料。

　　陈阿姨的遭遇，也是全国无数罕见病患者处境的一个缩影。由于我国人口基数大，“罕见病”实际上并不罕见。目前我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万。

　　专家们现场对罕见病宝宝进行检查和会诊

　　“罕见病对患者家庭很可能带来从身心到经济的一系列灾难性打击。”我国神经遗传病研究领域奠基人、中山大学附属第一医院神经科梁秀龄教授表示，由于临床病例少、诊治经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难，罕见病被称为“医学的孤儿”。

　　为解决这一问题，中山一院东院神经科联合妇产科、儿科、康复科等临床科室，与金域检验及华润医疗集团合作成立了遗传/罕见病MDT（多学科协作）门诊。

　　中山一院东院副院长、神经科教授黄海威介绍，该门诊将依托中山一院多学科临床诊疗技术、金域检验的基因分析及华润医疗药物供给实力，为遗传/罕见病患者及家属提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给。

　　同时，还可以提供与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访、用药指导等，达到“多学科联合、一体化诊疗、档案化随访”。以此为支点，将有望带动周边地区罕见病诊治技术的全面提升。

　　黄海威表示，虽然罕见病的发病率低，但“孤儿病”更应该得到全社会的关爱。“从关心重视多发病、常见病，走向关注罕见病，是社会发展和文明的体现，也代表着医疗的公平公正。”他呼吁，社会大众及各级卫生行政部门多关注罕见病患者，“守护人民健康，一个都不能少。”

　　【记者】李秀婷

　　【通讯员】何旭鹏

　　【校对】钟盛洋