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河南发现一罕见念珠状毛发家族

2006-04-11 09:37:32 光明日报网络版

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   河南发现一罕见念珠状毛发家族经基因检测手段确诊为家族性遗传基因突变所致

  14岁少年先某小小年纪便脱发、谢顶,头发在显微镜下如珍珠项链一样珠玑相连。河南省人民医院皮肤科的专家们在我国首次采用基因检测手段,确诊先某家族由于基因突变,氨基酸的小小错位,导致了罕见的念珠状毛发症。

  先某出生后不久,头发就干燥、易断,后来逐渐脱落,头顶前部和项部已经脱光了,还伴有毛囊角化性丘疹,用遍了“偏方”仍无济于事。一张娃娃脸与干枯、斑驳的头皮极不相称,常常被小伙伴嘲笑戏弄,导致他性格内向,少了很多快乐。不久前,河南省人民医院皮肤科主任医师李振鲁接诊了这位只有14岁的特殊患者。仔细观察发现,先某的头发发干有明暗不同的折光性,在显微镜下看到,每一根头发都像奇特的珍珠项链,粗细交替,错落有致。询问病史得知,患儿的母亲以及家族中的数位亲人都有着相似的病史及症状。

  凭着临床经验,李振鲁主任初步诊断为念珠状毛发。这是一种罕见的毛干异常性遗传病,我国临床报道非常少,而且病因尚未明确。国外研究认为是基因突变导致,但我国尚未见进行基因诊断的报道。李振鲁主任和皮肤病学博士李建国一道,决定应用遗传基因诊断的高科技手段来揭开谜团,弄清先某家族疾病的真正原因。

  专家们应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA直接测序技术检测基因突变位置和突变方式。先取家系中3位患者(包括先某)及2位健康者的静脉血液,提取出基因组DNA,选择突变发生较频的毛发角蛋白6基因的外显子1和7作为首选扩增目标。大约一周后,结果出来了,先某家系中患病者的毛发角蛋白6基因的第1204碱基鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代,导致毛发角蛋白6第402位氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸(E402K突变),而家族中的健康者均不存在这种变化。正是这一小小的变化(氨基酸中的两个小分子错位),导致这个家族不少人头发出现了异常。(编辑:姜志)


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